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基因阅读框及整码和移码突变（通俗版）

(2013-01-27 07:35)

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杂谈

分类：医学前沿

基因阅读框及整码和移码突变（通俗版）（转自协会论坛：http://bbs.china-dmd.org/forum.php?mod=viewthread&tid=972）————感谢林老师，非常清晰简洁的解释，令复杂难懂的基因问题通俗易懂。

基因阅读框及整码和移码突变（通俗版）

许多DMD患者的家长在孩子基因检测后，看到检查报告中说大片缺失、大片重复、无义突变、错义突变等，他们就会问我孩子的病情重不重。其实以上这些都突变形式（抗肌萎缩蛋白基因上发生了怎样的改变），与病情的严重程度无关，也就是每一种突变形式都有症状严重和较轻的患者。

我们知道DMD的严重程度是与细胞中残存的抗肌萎缩蛋白的数量和质量有关，由于整码突变保留了基因阅读框的次序，可以产生一定量的抗肌萎缩蛋白，所以一般患者的症状较轻，而移码突变打乱了基因阅读框，无法产生有功能的抗肌萎缩蛋白，患者一

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抗肌萎缩蛋白dystrophin四个区域（含示意…

(2013-01-06 13:30)

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杂谈

分类：医学前沿

抗肌萎缩蛋白dystrophin四个区域（含示意图）：

http://bbs.china-dmd.org/forum.php?mod=viewthread&tid=226&extra=page=2

抗肌萎缩蛋白dystrophin是肌肉细胞中的骨架蛋白，它是连接肌肉细胞质中的收缩单元（肌动蛋白和肌球蛋白）与肌肉细胞膜上一系列蛋白的桥梁。

有四个区分别为

1、氨基酸端N-terminus。

2、中央竿状区R rod 也叫血影样折叠区spectrin repeats 。原因是中间的24个珠子,每个都是由三层折叠的蛋白组成。（蓝的珠子不算，它们是四个铰链hingers）。

3、半光胺酸富集区cysteine rich domain。

4、羧基端C-terminus

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79个外显子的形状、外显子跳跃原理、所适…

(2012-10-25 10:32)

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杂谈

分类：医学前沿

79个外显子的形状（广州会议上的报告中给出）

再结合下面列表给出的外显子跳过的方案，大家可以明白，忽略了要跳过的这个及缺失的那个（些）外显子之后，其他的可以再连起来，虽然短了点。所谓连起来是两个相接处的轮廓能正好合上，比如跳过44后，43的右边就可以和如55的左边相连。

列表：
跳过（要拿掉）的外显子所修复的缺失基因
51 45-50, 4

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外显子跳跃和所对应修复的基因缺失列表

(2011-08-16 16:16)

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杂谈

分类：医学前沿

曾在生物公司网页上找到外显子跳跃和所对应修复的缺失基因情况，由于最近拿到基因检测结果的家庭比较多，所以这里发布一下，供大家参考：

（http://www.avibio.com/our-programs/rare-diseases/duchenne-muscular-dystrophy/#1）

Exon skipped Potentially

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[转载]Dystrophin基因各外显子长度一览表

(2011-07-25 09:57)

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分类：医学前沿

原文地址：Dystrophin基因各外显子长度一览表作者：黄昱

（有位DMD病人家长发给我的这个总结表，我觉得不错，放在这里供参考。）

Dystrophin基因（也叫DMD基因）是人体最大的基因，由其外显子构成的cDNA长度为13993个碱基对。一般情况下，当Dystrophin基因发生变异时，增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时，是比较严重的DMD；增加或减少的碱基对数是3的整数倍时，是比较轻的BMD。为便

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