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黄昱
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假肥大型

肌营养不良

dmd

bmd

dystrophin

肌营养不良蛋白

基因

外显子

健康

分类: 遗传病介绍

     (有位DMD病人家长发给我的这个总结表,我觉得不错,放在这里供参考。)

    Dystrophin基因(也叫DMD基因)是人体最大的基因,由其外显子构成的cDNA长度为13993个碱基对。一般情况下,当Dystrophin基因发生变异时,增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时,是比较严重的DMD;增加或减少的碱基对数是3的整数倍时,是比较轻的BMD。为便于大家查阅,现将《Dystrophin基因各外显子长度一览表》列在下面,以供参考。

 

 

外显子编号

外显子长度

其中编码长度

整码的余数

1

275

  

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