单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象，这就是SNP。
 
由于SNP在人类基因组中数量较多，发生频率较高，因此被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记，在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景。
 
目前主要应用领域
• 复杂疾病的易感性基因分析与基因定位
• 环境因子易感基因的检出与病原体基因分析
• 药物开发与个体用药
• 个体识别与法医鉴定
• 系统发育分析与病理分子遗传机理的阐明
• 生物进化与遗传分析

技术原理：
在PCR 反应系统中加入2 种不同荧光标记的探针，它们可分别与2个等位基因完全配对。正常情况下，由于探针5′端荧光基团和3′端淬灭基团紧邻在一起，荧光被淬灭。随着PCR 的有效进行，与模板完全配对的探针逐步被Taq DNA 聚合酶5′→3′外切酶活性切割，致使探针5′端上的荧光基团与3′端的淬灭基团分离，淬灭效应解除，报告荧光基团被激活；而与模板不能完全配对的探针（代表另一种等位基因）不能被有效切割，故检测不到荧光信号，通过相应仪器检测荧光值的变化即可实现SNP位点检测。
 
技术优势：
1.适合位点数量少，样本通量高的检测，每个位点需要合成两条探针，探针合成费用高；
2.应用ABI7900、ABI7500定量PCR仪进行定量检测；
3.操作简便，只需一步PCR反应，无须进行纯化和预处理，直接上机检测；
4.结果清晰，软件分析结果界面友好，标出了每个样本的基因型及荧光强度，非常直观；
 
使用范围：
1.适合位点数量少，样本通量高的SNP基因分型检测，特别适合数量超过3600个及以上的样品。
2.操作简便，只需一步PCR反应，无须进行纯化和预处理，直接上机检测。

服务内容：根据客户的要求和课题特点，提供一站式SNP基因分型服务
1.课题的设计咨询包括检测位点的筛选；
2.全血和组织样本基因组DNA提取（费用另算）；
3. DNA样本的质检；
4.SNP分型所用引物的设计、合成与优化；
5.SNP基因分型；
6. 分型数据的质量评估(质控)；
7.可以提供任何形式的数据分析服务。
 
分型数据的质量评估(质控)：
1.阴性阳性对照:每批分型实验都设计阴性(H2O)、阳性(Human Genome标样)对照；
2.重复对照:在实验完成后随机选取5%的样品做重复实验；
3.测序验证:随机选取2%的样品进行测序验证。

客户需要提供：分型样本和需要检测的SNP位点信息
1.人类基因组需提供SNP位点的rs号。其它物种如牛、鸡、鱼等无rs号的，需提供SNP位点上下游各200bp的确切序列，SNP位点的突变类型，以及位点的上下游25bp内是否存在其它连锁位点。

2．分型样品的要求：
(1).若分型样品为基因组DNA或质粒DNA，样品要求：DNA浓度≥5ng/ul，体积≥10ul，纯度OD260/280为1.7～1.9之间。由于样品质量差异过大导致的成功率下降，由客户负责。如果要求提供样品纯化服务，我们对每个样品将收取纯化费。

(2).若分型样品为血样，样本要求：血液样品，体积大于500ul，送样过程中请注意保持低温，防止DNA降解；血斑样品，9-25mm2大小的血斑两个以上。对每个血样或血斑样本将收取DNA提取费。

(3).客户每次在运送样品的时候，应在送样包裹中放置足量的冰袋，以减少的运输过程中因温度变化导致样品变质的可能。请在每次寄出样品后及时与本公司分型部联系，可以E-mail或者传真的方式告知样品的详细信息，以便我们在收到样品后能及时与您进行联系确认。

(4).我们将自收到客户样品之日起2个工作日内，对客户样品进行核查，如样品在接受过程中发现异常情况，或若经过质检，发现样品不符合我们的检测要求，都将及时与客户联系，由客户重新提供合格样品。

(5).我们在提供单核苷酸多态性（SNP）分型服务的过程中，会妥善保管客户提供的所有样本和样本信息，以免丢失、缺少、变质或污染，当实验结束后，我们会将所有剩余样本全部送还给您，或按照您的要求妥善处理。

(6).我们与客户签订服务协议后，自样品移交之日起，我们承诺将对客户的样品承担妥善保管和因实验需要而合理使用的义务，对于实验过程中的样品损耗（包括实验失败造成的样品损耗）以及由此可能带来的相关问题（如实验终止、实验方案调整、重新准备样品等），我们不承担任何赔偿责任。

客户将得到的结果：
1. SNPs结果（ExceL表格）；
2.完整实验报告：扩增和反应体系、所涉及的引物、探针序列；
3.客户所需要的其他相关资料；

联系方式:
北京君诺德生物技术有限公司
Beijing Genenode Biotech Co.,Ltd

Web: www.genenode.com
E-mail:order@genenode.com