作者：李洵桦（中山大学附属第一医院神经内科）

“他几乎完全瘫痪，不能说话，离不开轮椅，能够活动的只有他面部的肌肉和他左手的两个指头。吃饭穿衣他不能自理，白天夜晚都需要人照顾。他只能通过一个发声合成器与人交流。这个计算机式的发声合成器固定在他那装有马达的轮椅上；他吃力地操作键盘，把要说的词语一个一个地打出来。”这个人是谁？他就是被誉为继爱因斯坦之后世界上最著名的科学思想家和最杰出的理论物理学家——斯蒂芬·霍金。

40年前，当霍金刚刚踏入人生的第21个年头时，厄运开始降临到他头上。也就是从那时起，霍金被他的医生诊断为“肌萎缩性侧索硬化症”（英文简称ALS）。

那么，患了肌萎缩性侧索硬化症究竟有何表现？为什么一个几乎完全瘫痪的患者，还能研究那些深奥莫测的黑洞并取得重大成就？让我们通过《时间简史续编》中对霍金病情变化的一些描述，走近这位传奇科学家。

“他在牛津的第3年自己就开始注意到手不是那么灵活了，情况变得有点困难。”

解读：这是早期肌萎缩性侧索硬化症患者常常出现的症状，可以是一侧上肢或下肢乏力，伴有肌肉跳动，逐渐出现可察觉的肌肉萎缩。随着病情的发展，症状会波及到其他的肢体。由于疾病导致大脑和脊髓中支配肌肉活动的神经细胞死亡，最终引起肌肉萎缩。

“后来他摔倒下去，并且爬不起来。他很明显有某种严重的毛病。”

解读：当病变波及到下肢的时候，除了乏力和肌肉萎缩外，往往还伴有肢体的僵硬，致使行走困难，容易摔倒。体检会发现患者的腱反射增大，并有病理反射。

他在那些日子里仍然能讲话，是以一种与他不熟悉的人很难理解的方式讲话。他仍然做学术报告……他的学生或他的家人经常必须做翻译。”

解读：这是霍金得病约20年后的情形。因为疾病影响延髓支配咽喉肌肉的神经细胞，患者常会出现讲话困难，发音含糊，所以不熟悉患者的人很难听得懂患者所说。此外，还有不由自主流口水、吞咽困难等症状。

“在一次访问瑞士日内瓦时，他得了肺炎，并且必须进行急救气管切开术，……他必须靠通气管呼吸，在他的喉咙插入一根管子。从那个时候起他就不能讲话了。”

解读：肌萎缩性侧索硬化症患者因为呼吸肌无力，容易导致肺炎，甚至因窒息而死亡。这时候，进行气管插管和使用呼吸机是挽救患者生命的关键，而绝大多数患者会在患病数年后死于呼吸衰竭。

“他的身体将逐渐运转不灵，……最后他的身体会像植物一样，只有思维仍然是完好的，但是他将不能和外部世界沟通。”

解读：肌萎缩性侧索硬化症不影响患者的智力和意识，不影响感觉，不影响括约肌功能，所以患者自始至终神志清楚，感觉正常，无大小便障碍。斯蒂芬·霍金虽然瘫痪了20多年，但他对物理学有强烈的兴趣，以惊人的毅力和一颗未受疾病影响的大脑，在理论物理的研究中做出了巨大的贡献，因为他完成这些工作真正需要的工具就是他的大脑。实际上，霍金不仅以其带病躯体所迸发的巨大创造力令世人惊叹，而且他那顽强的生命力，也成为当今医学界一个难解的谜。

 早期症状不典型的肌萎缩性侧索硬化症患者，临床上容易误诊。

比较常见的是误诊为颈椎病，有的患者甚至还为此做了颈椎手术，但症状不见好转，病情逐渐加重，最后才诊断为肌萎缩性侧索硬化症。而早期出现吞咽困难的患者，也易被误诊为食道病变或精神因素所致，以致延误了治疗。

早期诊断，早期治疗，对延长患者的生命，提高生活质量很有帮助。所以，国内多间大医院都先后建立了运动神经元病的专科门诊，为有需要的患者服务。

就在霍金致力于为人类揭开宇宙奥秘的同时，另一领域的科学家们也在致力于揭开引起运动神经细胞死亡，以及抑制其死亡的秘密。目前科学家已知其中部分原因并找到对策，不久的将来或能应用于临床。另一方面，医务工作者们也在利用先进的医疗技术来提高患者的生活质量和延长患者的生命，如胃造瘘术、声音合成器以及人工呼吸机等——这些都是患者赖以生存的医疗设备。

有人把肌萎缩性侧索硬化症的患者称为“渐冻人”，意指他们的四肢会逐渐不能活动。但愿，随着医学科学技术的进步展，“渐冻人”的四肢能逐渐活动起来，成为“渐动人”。

注：原文首发于2002年《家庭医生》杂志，作者现为中山大学附属第一医院神经内科主任医师、博士生导师。