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    畸形儿发生的原因，至今尚未完全清楚。大致的原因可以分成三个方面：遗传因素，妊娠中胎儿的生长环境，还有分娩时的创伤。

通常是在胚胎发育阶段受到各种有害因素的影响使细胞染色体发生畸变，或有害物质抑制细胞的有丝分裂，妨碍了胎儿器官的正常分化与发育而产生畸形。因为胚胎细胞的生物合成很活跃，细胞分化、生长发育均先于这种快速分化增殖的细胞本身，所以就比较脆弱，再加以胚胎对毒物的分解代谢和排泄很不完善，极易受到有害因素的损害以致引起畸形。
    常见的致畸因素包括微生物（如病毒）、药物和某些化学制剂、某些金属和放射性物质等。有资料表明，在致命因素中，药物约占1。5%，物理化学物质占1%；病毒及妊期疾病占1—3%，原因迄今末查明者占65%。值得注意的是，约20%的致畸因素来源于父母的遗传性疾病而不是外环境的致畸因素。
畸形的类型取决于致畸因素的种类及其作用时期。例如风疹病毒主要导致白内障、耳聋和心脏畸形，而先天性巨细胞病毒主要损害中抠神经系统产生小头畸形或脑积水。至于致畸因素的作用时期在往在怀孕早期（头三个月），因为此时器官分化发育迅速，对外界致畸因素最敏感。
    当然不同的器官系统还有相应的致畸敏感期，例如神经系统为受精后15-77天，脑为受精后20-40天，眼为受精后24-39天，四肢为受精后24-46天，外生殖器为受精后36-98天等。受精后8周胚胎完成了除神经系统和生殖器官以外的器官的分化进入胎儿期，对外界致畸因素的敏感性相对降低。到孕后12周，外界致畸因素的影响就更小一些。常见引起胎儿畸形的因素主要有以下5种情况。

1、遗传性畸形

这是由于遗传因子异常而导致的畸形。遗传疾病有短指、色盲、白化病等等。但并不是父母患有遗传病都会遗传给胎儿。一般地，父母中只有一方患有遗传病时，不一定会遗传给孩子。

一般情况下，近亲结婚的遗传因子更多，产生畸形儿的机会较多。一般来说，男孩易患色盲，而女孩则不易。

目前，由于遗传造成的畸形儿不到10%。但遗传因素加上胎儿生长环境的不利因素，使得畸形儿发生率增加。

2、药物影响

同样的一种药，对人的影响也是各不相同的，不一定都会造成畸形儿。但是孕妇用药还是要特别小心。安眠药、安定片、麻醉药，镇痛剂等药物对胎儿脑神经有不良影响，孕妇不能乱用，以保证安全。止吐药，晕车灵等也要在医生指导下服用。

另外，动物实验表明，少量的抗癌药，抗组胺等也会导致畸形儿产生。所以对孕妇来说，也是禁服的。

3、风疹引起

孕妇在妊娠初期患了风疹（三月麻疹），生下的婴儿可能会是小头症，白内障、听力不良（聋子），心脏畸形等各种畸形胎儿。有时很可能是在胎儿生下后几个月后才发现是畸形儿，这是因为新生儿在母体内受到慢性病毒感染而的造成。要想知道有无免疫，可以在怀孕2～3个月后检查抗体，用血液检查即可。

另外感冒、脊髓炎、腮腺炎等病毒性感染，是否会引起畸形，至今尚未很清楚。

4、血型不合

母子之间血型（Rh型）不合会导致流产、死胎。即使胎儿生下后也会再现严重黄疸，大脑失去知觉。

这种情况在我国比较少，况且妊娠期也做过血型检查。医生会在根据检查情况做出大概的估计提出分娩措施，所以孕妇不必为此担心。

5、其他原因

如孕妇在梅毒未治好之前怀孕，就会生下先天性梅毒儿。所以，若发现怀孕期感染上梅毒等性病时应尽早治疗。此外，狗、猫、猪等身上有寄生虫，如果孕妇受到感染，也有可能生下脑积水的大头婴儿。所以，孕妇最好不要饲养动物。另外，据说患有糖尿病的孕妇，也经常会生下巨大儿。