加载中…
个人资料
  • 博客等级:
  • 博客积分:
  • 博客访问:
  • 关注人气:
  • 获赠金笔:0支
  • 赠出金笔:0支
  • 荣誉徽章:
正文 字体大小:

咖啡续命?这种罕见基因疾病只有咖啡能救

(2019-10-09 10:51:48)
标签:

健康

咖啡

咖啡豆

时尚

文化

杂谈

咖啡趣闻

不少上班族日常工作劳累,直呼以咖啡续命,没有咖啡活不了,近日,小编发现了一则趣闻,是真不喝咖啡活不了~

整件事起于一个每天都要喝两杯咖啡的小病童,不喝咖啡活不了对这名11岁的法国男孩来说,绝对不是玩笑话。


罕见基因疾病异动症

在法国,有一对父母照顾患有异动症(dyskinesia)罕见基因疾病的儿子,为了抑止儿子的肌肉痉挛,他们每天都会依照处方笺、固定在早上跟傍晚的时候泡一杯浓缩咖啡给他喝。但在某天,咖啡却突然失去作用了。

咖啡续命?这种罕见基因疾病只有咖啡能救


买到了脱因咖啡

这导致该男童经历了4天无法控制且痛苦的肌肉痉挛症状,一直到医生拜访后,这对父母才发现其中原因:他们买到了脱咖啡因版本的咖啡胶囊。

这对父母平常都会买咖啡胶囊沖泡咖啡,这次却不小心买到脱咖啡因的版本。

咖啡续命?这种罕见基因疾病只有咖啡能救


无心插柳的双盲实验 

当然,在发现原因后,这名男童就继续开始饮用有咖啡因的咖啡,巴黎皮提耶­­-萨培提黑医院(Pitie-Salpetriere)的医生弗拉蒙德罗斯(Emmanuel Flamand-Roze)则把这份发现刊在美国《内科医学年鉴》(Annals of Internal Medicine)上。

整件事之所以会引起弗拉蒙德罗斯的兴趣,无非是因为这家人无意中以「双盲安慰剂实验」的方式,证实了咖啡之于肌肉痉挛的效用。

咖啡续命?这种罕见基因疾病只有咖啡能救


罕见基因疾病会无预警发作

男童所患的是和基因ADCY5有关的异动症,该疾病属罕见基因疾病,会在无预警的清况下出现肌肉癫痫,目前也没有办法治愈,弗拉蒙德罗斯说:「(患者的)手、脚、脸会突然开始强烈移动,所以他不能骑脚踏车、甚至也不能走路回家。因为癫痫随时都可能发生。」ADCY5相关的运动失能症是一种大约百万分之一的罕见疾病,目前不清楚治愈的方式。

在他们所诊断出的患者中,依赖咖啡控制症状的不止这一例。另一对出现ADCY5突变相关运动障碍的父女,由于夜间也会出现阵发性症状,他们只有喝完咖啡才敢睡觉,这和常人喝多咖啡会失眠的情况截然相反,咖啡才能让他们一夜安睡。

想要知道开出的药物有没有用,实际进行对照实验是最快的结果。

咖啡续命?这种罕见基因疾病只有咖啡能救


虽然知道但没进行过双盲实验

弗拉蒙德罗斯指出,虽然医生一直知道高浓度的咖啡有助于缓解患者的肌肉癫痫,把咖啡当作处方笺的做法也行之有年;然而,由于这是一种罕见的基因疾病,所以他们一直没办法聚集足够的病人来进行对照实验(理想上,是要让一组人服用「药物」、另一组人则服用外观相似的「安慰剂」,好检验咖啡因的效果),而且这类实验也涉及伦理道德上的疑虑。

咖啡续命?这种罕见基因疾病只有咖啡能救


一个令人惊奇的意外情况

因此弗拉蒙德罗斯指出,这对父母完全是在无意间执行了「双盲安慰剂实验」(double-blind placebo)——意即不论是患者,或是执行实验的人,都不知道他们手上的药是真品,还是外观相似的安慰剂。

对于这无意中执行出结果的实验,弗拉蒙德罗斯也打趣地形容道:「在医学史上众多令人惊奇的意外情况中,这绝对是其中之一。」

咖啡续命?这种罕见基因疾病只有咖啡能救

-END-
咖啡续命?这种罕见基因疾病只有咖啡能救

0

阅读 收藏 喜欢 打印举报/Report
  

新浪BLOG意见反馈留言板 欢迎批评指正

新浪简介 | About Sina | 广告服务 | 联系我们 | 招聘信息 | 网站律师 | SINA English | 产品答疑

新浪公司 版权所有