不规则显性遗传

不规则显性(irregular dominance)遗传是指杂合子(Aa)的显性基因在一些个体中表现出来，即表达出相应的显性性状;在另一些个体中却表现为隐性，即不表达出相应的性状。这涉及外显率的问题，外显率(penetrance)是指在一定环境条件下，群体中某一基因型(通常在杂合状态下)个体表现出相应表型的百分率。外显率等于100%时称为完全外显(complete penetrance ),低于loo%时则为不完全外显(incomplete penetrance)或外显不全。

以多指(趾)轴后A型为例，图示一个典型的不规则显性的多指(趾)轴后A型系谱，先证者2的祖父1,、叔叔2和儿子I 

均为患者，系谱分析表明先证者2的父亲3携带有致病基因，但未发病。因此，在这个家系中推测具有该致病基因的个体数为5人，而实际具有多指(趾)表型的人为4人，其外显率为4/5 X 100% =80%。一个基因的外显率不是绝对不变的，而是随着观察者所定观察标准的不同而变化。上述的多指(趾)症致病基因的外显率是以肉眼观察指(趾)的异常与否为标准的;若辅以X线检查，就可发现某些肉眼认为不外显的“正常人”可能也存在骨骼的异常，若以此为标准，则多指（趾）症致病基因的外显率将有所提高。

在不规则显性遗传的系谱中，那些携带有显性基因却不表现出相应表型的个体称为顿挫型( forme fruste )，在系谱中由于顿挫型的存在可以出现隔代遗传(skipped generation)的现象。顿挫型本身虽然不表现出显性性状，但他们却可以把显性基因传递下去，使后代具有该显性性状。显性基因不能表达的原因还不清楚，生物体的内外环境对基因表达所产生的影响和不同个体所具有的不同遗传背景可能是引起不规则显性的重要因素。