遗传特点和发病率：

    在新生儿中，每1000个新生儿就有一个有重度以上的听力障碍。听力下降可以由单基因突变引起，也可以由多基因突变共同作用促成；听力下降还与环境因素有密切关系，常见的原因包括围产期感染、创伤(听觉器官和大脑)或者氨基糖甙类抗生素等耳毒性药物的应用等。

    NSHI可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传及线粒体遗传。在学语前NSHI的致病因素中，遗传因素占50%～60%，其中常染色体隐性遗传占75%～80%，常染色体显性遗传占20%～25%，X连锁遗传占1%～1.5%。绝大部分NSHI是孟德尔单基因遗传病，极少数是母系遗传的线粒体基因突变引起。

致病机理和临床表现： 

    遗传性耳聋包括非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment，NSHI)和综合征性耳聋(syndromic hearing impairment，SHI)。NSHI是指除听力受损外基本无其他异常，SHI是指听力障碍只是构成全身多处临床症状之一的遗传综合征。50%的儿童期耳聋被认为与遗传因素有关，而70%的遗传性耳聋表现为非综合征耳聋。

    GJB2基因突变引起的耳聋大多表现为语前发病，呈对称性，且导致中重度或极重度耳聋。约81．6％的表现为重度、极重度耳聋，18．4％表现为轻中度听力损失。并且其听力损害主要集中在以70 dB和大于95dB为中心的两个区域，其听力损失的严重程度，与基因突变类型和位点有关。GJB2基因突变方式复杂多变，目前已有111种突变方式被报道。

    GJB3基因与GJB2基因虽然不在同一条染色体上，但都编码连接蛋白，在内耳离子平衡中发挥作用，按照双等位基因致聋的模式，有可能GJB2基因与GJB3基因共同导致耳聋患者的发病 _­。

    SLC26A4基因定位于常染色体7q31区域，近年来国外的多项研究表明SLC26A4基因突变与Pendred综合征（PDS）（前庭水管扩大或伴内耳畸形神经性聋和甲状腺肿）和大前庭水管综合征(LVAS)有密切的关系。