检测意义：

1. 明确诊断：基因检测可辅助诊断Gilbert综合症和Crigler-Najjar综合症，明确病情；根据基因突变类型可对Crigler-Najjar综合症进行病理分型。

2. 遗传咨询：根据检测结果进行遗传咨询，明确患者直系亲属Gilbert综合症和Crigler-Najjar综合症的发病风险。

3. 优生指导：Gilbert综合症和Crigler-Najjar综合症均为常染色体遗传性疾病，后代发病风险较高。进行产前诊断并采取有效干预措施可降低后代发病率。

4、用药指导：对Gilbert综合症患者进行该基因检测，可避免使用通过肝脏UGT1A葡萄糖醛酸代谢的药物，特别是伊立替康等化疗药物，以免增加药物的毒性，造成严重的不良反应。

检测依据：

    Gilbert 综合征属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症，呈常染色体显性遗传病。该病男性多见，男女发病比例1.5:1到7:1，以青年期发病最多见，发病率为3%-5%；

    Crigler-Najjar综合征是一种少见的发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，分为 Crigler-Najjar综合征Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型为常染色体隐性遗传病，出现严重的高胆红素血症。Ⅱ型为常染色体显性遗传病，高胆红素血症较轻；

    目前已报道Gilbert 综合征与UGT1A1基因单碱基突变和启动子TA插入突变相关；Crigler-Najjar综合征Ⅰ型为UGT1A1 1-5外显子发生多处替换、缺失或插入突变；Ⅱ型仅外显子上发生点突变；

    多项研究表明，对黄疸病患者进行UGT1A1基因筛查，可根据不同的突变类型帮助患者诊断病情，明确发病风险，降低后代遗传性发病率；在治疗中，可进行很好的用药指导，避免过度用药。