8月底我们实验室与西京医院产前诊断中心合作，成功完成一例怀孕8个月有DMD家族史孕妇的产前诊断，胎儿诊断为正常的男婴。

    孕妇的外婆生过4个男孩，有三个患有进行性肌营养不良，先后去世，孕妇的妈妈只生有一个女儿，在怀孕后在多家医院希望进行DMD的产前筛查，但都没有明确结果。最后在西京医院经过其产前诊断中心张主任的帮助，采集到其外婆，妈妈的外周血，由于孕期已经接近出生期，只能同时抽取孕妇胎儿的脐带血，送到我们实验室，在一周时间内成功完成这位孕妇DMD家系的基因检测和脐带血基因检测。其结果如下：

http://s5/mw690/b3a93e0dgx6DeMskVYoa4&690


http://s15/mw690/b3a93e0dgx6DeMBlVEO6e&690

上图：孕妇外婆基因检测结果：发现DMD基因致病移码突变，是DMMD的携带者！

http://s15/mw690/b3a93e0dgx6DeMEPLm6fe&690

上图：孕妇母亲携带与其外婆为同样DMD致病突变位点

http://s15/mw690/b3a93e0dgx6DeMV9nj03e&690
http://s11/mw690/b3a93e0dgx6DeMMd91M2a&690

上图：孕妇不携带其外婆DMD致病突变，脐带血经过DMD全基因79个外显子大片段，点突变检测，未发现临床意义明确的突变，脐带血排除了母源污染，CK值：240