从去年开始，我们实验室在与当地具有产前诊断资质的诊断中心合作，正式开始为DMD患者家庭提供产前诊断服务。

     今年五月底，我们就遇到一位孕妇，怀孕6个月，已经算是超过了抽羊水和脐带血做产前诊断的最佳时间，但孕妇家庭的催人泪下的悲惨故事，感动了我们，让我们用实际行动最后成功为这个家庭进行了产前诊断，今年九月，终于产下一男婴，CK值正常，结束了她家50年连续三代人DMD的噩梦！

    （孕妇的故事：孕妇的弟弟在十年前的春节前夕，20多岁，因DMD的困扰而去世，其妈妈因悲痛引发脑中风很快去世，其父亲因连续失去两位亲人，情急之下口吐鲜血，送医院被诊断为肺癌晚期，第二个月就去世，当时孕妇已经结婚，已经有一个男孩，8岁，并也开始显现出DMD患者的早期症状。  当时，孕妇及其丈夫由于害怕，决定不再要孩子。但今年年初，孕妇本人不慎怀孕，到上海某医院就诊，希望进行人工流产，但向医生说明情况后，被医生强行拉下手术台，告知孕妇这样的病时可以诊断清楚并做产前诊断的，并随后推荐相关的单位为孕妇的儿子进行基因检测，但由于DMD点突变检测的复杂性，孕妇被耽误近4个月没有得到明确结果，孕妇的孕期也到达近6个月，在万般无奈下孕妇找到了上海儿童医院的神经肌肉病专家李教授，李教授与我们有多年的DMD基因检测的合作基础，在孕妇的强烈要求下，我们实验室接受了这个检测样品，5月29日收到先征者外周血，31日收到孕妇胎儿脐带血，正式报告6月5日完成，首先是找到了孕妇儿子的一个有明确临床意义的点突变，同时证实孕妇是携带，在脐带血中，排除母源污染，同时连锁分析，胎儿与先征者分别继承了妈妈不同的X染色体，胎儿的DMD基因检测没有发现与先征者相同的DMD点突变，是正常的！）

注：孕妇的丈夫是在上海码头做搬运工的，经济条件也不宽裕。

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