ALS简述

关于ALS的名字

ALS是Amyotrophic Lateral Sclerosis的英文简称，中文翻译为肌萎缩侧索硬化症。其中Amyotrophic的意思是“肌肉没有营养，肌肉萎缩”，它是指肌肉失去神经信号控制后的瘦弱萎缩状态。Lateral的意思是“侧部”，它是指脊髓伤害的位置。Sclerosis的意思是“硬化”，它是指中后期ALS患者的脊髓硬化特性。ALS在法国又被称为Charcot病，Charcot是最初描述这个病的医生。在美国，ALS又被称为Lou Gehrig（卢伽雷）疾病，得名于1941年死于此病的美国棒球运动员。在英国和世界的其他地方，根据这种疾病丧失的细胞，ALS常常被称为运动神经元病（motor neuron disease，MND）。运动神经元病的概念更广泛一些。这个病主要表现为肌肉的逐渐萎缩，慢慢地患者会失去自主活动的能力，像是被冻住了一样，为了便于公众认识这个病，所以形象地称为“渐冻人”。在台湾“渐冻人”专门指的是运动神经元病。

神经系统的病理

  控制肌肉的运动神经元分为两种类型。上运动神经元位于大脑和脑干，下运动神经元位于脑干和脊髓。上运动神经元对下运动神经元施行某种控制。
  下运动神经元通过轴突和肌肉直接相连。它们发送“go”信号给肌肉。当这些细胞逐渐死亡时，肌肉逐渐变得虚弱，最终无法运动。控制大部分身体的下运动神经元位于脊髓中。而控制说话、吞咽和面部表情的下运动神经元位于脑干中，这部分下运动神经元有时被称为延髓运动神经元，因为它们所在的那部分脑干的延髓呈球状，延髓发病又称作球部发病。

   上运动神经元对下运动神经元实施复杂的控制，使运动平稳、直接并有各种张力变化。当上运动神经元丧失，而下运动神经元存在时，运动仍然是可能的，但是可能变成“紧绷的”。
    两种神经元的丧失会引发不同的症状：下运动神经元失调引起肌肉虚弱、萎缩、抽筋和颤搐；上运动神经元失调引起肌肉虚弱、僵硬、行动迟缓、感觉紧缩或者痉挛。对于ALS来说，因为上、下运动神经元都在逐渐死亡，所以通常这些症状会混合出现。ALS患者既有肌肉无力和萎缩，又有肌肉强直和痉挛 。

临床表现

   ALS患者发病的年龄从十几岁到八十几岁，中晚年（55—65岁）是ALS的高发年龄段。发病率是10万分之4-6，按照中国人口基数来推算大概是10万左右的患者。通常由于呼吸系统并发症死亡在确诊后的三到五年内发生。大约10%的患者可以生存十几年。具体的临床表现就是全身肌肉的逐渐萎缩。起病主要有三个方面，60%～70%的患者是先从手的小肌肉萎缩开始的，患者通常是一些精细的小动作不灵活，如用钥匙开门、系扣子鞋带等；还有一种情况是从下肢开始，走路绊，容易摔跟头等，逐渐向上肢发展；还有一小部分，直接就是从球部功能异常开始，言语不清楚，喝水呛咳等。这三种形式以上肢发病多见，下肢其次，球部相对较少，但都将逐渐发展至全身肌肉受累。90％以上的患者智力和情感没有任何变化。

病因

   病因到现在为止仍然不清楚，关于运动神经元病的病因有很多学说，如兴奋性谷氨酸的毒性学说、自由基氧化损伤学说、神经营养因子缺乏学说、免疫学说、病毒感染的学说等等。在ALS中有5-10%为遗传性，称家族性ALS（FALS）。大多为常染色体显性遗传性疾病，随着分子生物学的发展，现今已确定15%的FALS存在超氧化物歧化酶基因突变。

治疗

 ALS的治疗重点在以下三个方面，一是药物治疗：客观的说现在还没有治疗的特效药。力如太是唯一一个对动物模型和临床都有效的药物，也是美国FDA唯一批准的药物，早期使用可以相对延缓病程2-3个月，尤其是以延髓肌肉麻痹起病的患者效果会更好些。力如太只能相对延缓而不能阻止病情的发展，由于价格偏贵，购买时家庭条件也是需要考虑的；二是早期使用双水平正压无创呼吸机：假如患者有明显的夜间缺氧状态，神经细胞会在缺氧状态下不断丢失，导致病情加快发展。当患者最大通气量下降到70%，建议患者早期使用无创呼吸机；三是营养支持：对于有球部症状的患者来说，可能会出现长期的饮食相对不足或者是绝对不足，这种不足可能会在某种程度上加重病情的发展，特别是对于晚期患者或是延髓起病存在吞咽困难的患者。建议患者如果出现吞咽问题，可以早期进行经皮胃造瘘手术，以保证能量的充分摄入。从上面三个方面可以看出都有一个早字，所以如出现相似症状我们一定要早诊断，早治疗。

既然现在ALS无法治愈，那么我们要在很多方面去努力，除以上三个方面外，大家要有良好积极的心态，去面对疾病，对自己要有信心，在正规指导下进行一些适度康复锻炼。还有很重要一点，家属或者陪护一定要熟练掌握一些护理知识，包括呼吸机调参与使用、胃造瘘注食及消毒、气切护理、翻身、按摩、营养搭配、疼痛、拍痰、排便等等一些并发症护理，最后加上社会的整体关爱，相信我们是一定可以战胜病魔的。