天津市第一中心医院-男科-主治医师 方祺

编者语：一个周六的下午，科里M主任给 @医学手札 带了一个男患者过来，说是一个无精子症的患者，麻烦给他找找原因。通过检查，此男子不仅无精子，还长了女人般的乳房......他患上的是不为众人所知的病症，看完秒涨姿势！原文如下：

和一个染色体47XXY男生的偶遇http://pic.dr.wenwo.com/fimg/4214315375.jpg

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一个周六的下午，科里M主任带了一个男患者过来：F大夫，这有个无精子症的患者，麻烦给他找找原因。

抬头第一眼，这是一个外貌清秀的男生，四肢修长，符合韩国长腿欧巴的标准。请这个患者坐下，寒暄过后他娓娓道来。原来他和她爱人结婚2年，一直未避孕未育。性生活每月最多1次，射精量少，最近在外院和我院两次精液分析都提示离心后未见精子。给他做了查体，发现胡须及阴毛稀少，喉结不明显，双侧乳房有发育，双侧睾丸体积各约2ml（正常男性一般大于10ml），性激素结果提示促卵泡生成素及促黄体生成素高，睾酮降低，结合患者四肢修长和无精子症，不排除Klinefelter综合征（简称克氏综合征）。于是安排患者做了外周血染色体核型分析检查。

克氏综合征是一种性染色体核型异常的遗传病。临床特征为四肢修长，具有类无睾身材，如男性乳房发育、小睾丸或隐睾、体毛稀少、性功能差。实验室检查可发现患者精液中无精子（极少数病人精液中可见到少量精子），性激素结果提示促卵泡生成素及促黄体生成素高，睾酮降低。染色体核型为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体。

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 克氏综合征的成因目前公认有以下两种可能：如果精母细胞在第1次减速分裂时XY同源染色体不分离，则形成XY精子（正常精子携带的性染色体为X或Y单体），这种精子与X卵子相结合可形成47，XXY的受精卵。亦或是卵母细胞在分裂过程中，XX同源染色体或姐妹染色单体不分离，形成含有两个X染色体的卵子，这种卵子若与Y精子相结合也可形成47，XXY受精卵。

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这个患者最后染色体结果出来的确是47，XXY。男生和他爱人估计在网上也百度了克氏综合征的资料，两人拿着报告很颓废的坐在诊室外。

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克氏综合征也称先天性曲细精管发育不全综合征，患者精液中无精子的原因即归咎于睾丸内曲细精管先天发育不良。难道这类患者睾丸内成千上万条曲细精管就没有一条发育尚可能产生成熟精子的吗?理论上是有的，但在睾丸显微曲精技术出现前，普通睾丸穿刺或切开都属于“瞎子过河，深一脚浅一脚”，取材随机且盲目。随着睾丸显微取精技术的推广，在手术显微镜下，每一条曲细精管被充分放大，那些颜色发白较粗大的曲细精管内含有成熟精子的可能性极大，选择性的把这些曲细精管挑选出来，这就是显微取精技术。

在告知有可能通过显微取精技术获取遗传学子代后，这个男生和他爱人决定尝试一次，即使不成功也不留遗憾。

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据现有文献统计克氏综合征通过显微取精获精率在40%-60%，获取的精子可通过卵泡浆内单精子注射技术形成胚胎，从而使这类患者拥有自己遗传学的子代。有人担心这类患者的染色体异常会不会传给子代？理论上克氏综合征患者形成的精子50%为异常核型精子，但据回顾性研究分析提示在实际从克氏综合征患者体内获得的精子异常核型率<5%，而且随着现在产前诊断技术的精进，在孕早期即可判断胎儿染色体是否异常，从而避免染色体异常胎儿的出生。

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