2016年4月，第九届北京友谊医院乳腺疾病患者联谊会如期举办。与此同时，一个覆盖全国的“中国女性乳腺癌突变基因数据库”的公益项目也在北京友谊医院正式启动了北京站的工作，共有5000个乳腺癌基因免费筛查名额。

        乳腺癌患者可以根据此筛查判断是否患有遗传性乳腺癌，以确定对侧乳房患病的几率和提高家族亲属对乳腺癌的警惕。

 什么是遗传性乳腺癌？

 乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一，近年发病年龄提前，发病率呈上升趋势。乳腺癌具有明显的家族遗传倾向，流行病学调查发现，5%至10%的乳腺癌是家族性的，其基因的异常可遗传于子代。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5至3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。

遗传性乳腺癌具有三大特点：

1、发病年龄早，一般发病年龄低于50岁；

2、双侧发病的几率较一般乳腺癌更高；

3、家族中卵巢癌患者发病年龄也较早，家族中也可有子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等其他类型肿瘤患者。

如何检测自身是否属于遗传性乳腺癌发病？

        目前为止，医学界已经发现了四个和遗传性乳腺癌相关的易感基因，分别是：BRCA1、BRCA2、PALB1及RECQL。如果人体内被检测到携带了其中一个基因，就意味着是乳腺癌、卵巢癌甚至胰腺癌的高危人群。

        就像大家所知道的，美国女影星安吉丽娜·朱莉通过筛查发现带有BRCA1“缺陷”基因，其罹患乳腺癌的风险达到87%。最终她选择切除双侧乳腺的预防性手术，将患病风险减低到5%。可以说，基因检测是乳腺癌发病最好的预警。

  乳腺癌易感基因检测对正常人的意义？

        BRCA1/2两个基因被确认为乳腺癌易感基因至今已经20年。大量的人群数据统计显示，这两个基因突变的人一生中患乳腺癌、卵巢癌的风险显著增加。到70岁发生乳腺癌的预测累计风险可达到80%。同时容易早年发病。

         PALB2是2014年发现的第三种与乳腺癌发病相关的基因。携带该基因突变的女性70岁的乳腺癌发病率超过30%。2015年又发现RECQL基因突变的携带者，发病率是正常人的5至50倍。家中直系亲属有乳腺癌患者并且也是易感基因携带者则风险更高。

       因此，易感基因筛查对于提示患者亲属对于乳腺癌的警惕和预防，有着不可替代的作用。

如果发现是易感基因携带者也不同太过担心，只要能积极进行预防，比如通过以下一些手段，就可以大大降低发病率：

1、避免饮酒

2、适量运动

3、避免雌激素摄入过量

4、每1-2年做一次乳房检查

5、保持乐观心情

如何参加北京友谊医院免费检测乳腺癌易感基因的项目？

目前免费基因检测仅针对乳腺癌患者，如结果为携带易感基因，则患者亲属也可免费检测。

咨询电话：010-63139302

筛查时间：每周周三上午

携带材料：身份证复印件，出院小结、手术记录、病理报告、B超 等检测报告的复印件

筛查方式：抽取4ml血（不用空腹）

筛查地点：北京友谊医院科研二号楼一层实验室