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什么是“渐冻人”

(2014-08-21 09:12:53)
标签:

健康

肌萎缩侧索硬化的英文名称是Amyotrophic Lateral Sclerosis: 简写:ALS 

absence of 意思是:缺乏 

myo muscle 意思是:肌肉 

trophic nourishment 意思是:营养 

Lateral side(of spine) 意思是:(脊髓的)外侧 

Sclerosis hardening 意思是:硬化 


肌萎缩侧索硬化主要侵犯患者的运动神经元系统,也是为什么又叫运动神经元病的原因。该病虽然大多数发病年龄在40和70之间,但也有年龄更大或十几岁的青少年发病。按照国外4-6/100,000的患病率,中国应有六到八万名患者。在台湾,这类患者又被称为“渐冻人”。


一般而言,身体的运动神经元分两大类:一为上运动神经元,一为下运动神经元。

1.上运动神经元

具体包括皮层运动神经元及皮质脊髓束和皮质脑干束。上运动神经元发生问题,会产生肌肉僵直,反射增强。临床上表现出来的症状使得患者走路时,步履发僵,无法协调。因为反射增强,有时患者的膝盖会一直抖个不停,这些都是上运动神经元的症状。

2.下运动神经元

具体包括脑干运动神经元及脊髓前角细胞,下运动神经元损害则以肌肉萎缩,无力的症状为主。通常出现在手掌、指间的肌肉萎缩,虎口萎缩,慢慢地,恶化到达肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩,造成吞咽困难及呼吸衰竭。


肌萎缩侧索硬化不影响视觉、听觉、味觉、嗅觉和触觉,一般情况下也不影响思维、眼部肌肉、心脏、膀胱、内脏或性行为的肌肉。也不会接触传染。


一、概述

肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND),后一名称英国常用,法国又叫夏科(Charcot)病,而美国也称卢伽雷氏(Lou Gehrig)病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。


二、病因

 

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如遗传、重金属中毒等,都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有:
1.神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏,使神经细胞无法持续生长、发育。
三、临床表现

 

早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。依临床症状大致可分为两型:

1.肢体起病型

症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力,最后才产生呼吸衰。

2.延髓起病型

在四肢运动还好之时,就已经出现吞咽、讲话困难,很快就进展为呼吸衰竭。

四、检查

要早期诊断肌萎缩侧索硬化,除了神经科临床检查外,还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检。

五、诊断

1.病史采集和神经系统检查

诊断过程的第一个重要步骤,就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史,家庭史,工作和环境接触史的采集。接诊过程中,神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现:

(1)患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力,以及声音性质的变化如含糊不清或言语迟缓。检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量,包括口腔、舌及咽喉肌。

(2)下运动神经元功能,如肌肉萎缩情况、肌肉力量或肌肉跳动(称为肌束震颤)。

(3)上运动神经元功能,如腱反射亢进和肌肉痉挛(肌肉紧张和僵直的程度)

(4)情绪反应失去控制,如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见,不容易引起重视。

(5)神经科医生还将询问如疼痛、感觉丧失或锥体外系问题(在帕金森病经常看到不同类型的肌肉强直)。

2.辅助检查

诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查,如颈部MRI(磁共振成像)、头和腰MRI、EMG(肌电图)、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。

(1)磁共振成像(MRI) 是一种无痛、非侵入性的检查,能非常详细提供脊髓和保护脊髓的骨骼和结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫(如突出的椎间盘)、多发性硬化、骨肿瘤压迫神经等异常脊髓或脑中风。

(2)肌电图(EMG) 是诊断过程一个非常重要的部分。该检查有时不舒服,但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经,在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过很细的针插入到选定的肌肉,并用它来“听”这些肌肉的电活动模式。

(3)血液、尿液和其他检查 验血是为了筛查其他疾病,有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病、维生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶(CK)是肌肉受伤或死亡释放的酶,也常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检测,寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境,也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外,有疼痛或肌酸激酶(CK)非常高的表现,可能需要肌肉活检。

3.诊断

这些检查完成后,有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常(尤其是在疾病的最早阶段)。在这种情况下,神经科大夫会建议随诊,3个月后重复体检和肌电图。

六、治疗

尽早地做出诊断和鉴别诊断,尽早地给予神经保护和支持治疗,如力如太及其他药物,坚持定期随访。

1.一般疗法

支持疗法:对症治疗,适当锻炼。注意呼吸道、消化道的功能。若口水多,可给予少量抗阻胺药;若痰多,可给予雾化吸入及化痰药;如出现情绪低落,与以抗抑郁治疗。此外,还要多翻身以防止褥疮发生。如进食障碍,给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。

2.特殊疗法

目前国际承认、且唯一通过美国食品药物监管局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek),并且一定要尽早使用。

3.呼吸治疗

开始呼吸不顺时,可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸。发生进一步呼吸衰竭时,则需气管切开,使用人工呼吸机。

七、研究进展

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用,以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外,科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。



以上内容节选自《肌萎缩侧索硬化<渐冻人>手册》 中国协和医科大学出版社,1-256 

扩展阅读:

解读与“肌萎缩侧索硬化”相关的各种疾病名称

http://www.baikemy.com/jiankangkepu/13212808797953

“运动神经元疾病”出生前做出评估已不再神奇

http://www.baikemy.com/jiankangkepu/2005228376833

作者简介:

 

李晓光,中国医学科学院北京协和医院神经科 主任医师 个人网站:《守望视野》 http://lixiaoguang.54doctor.net。
专业领域:临床神经病学及分子神经病学(神经遗传学、神经免疫学及神经病理学)。临床领域:肌萎缩侧索硬化及其他运动神经元疾病,神经系统遗传及变性疾病,线粒体疾病,头痛,头晕及轻中度抑郁障碍,脑血管疾病及其他神经科疑难疾病。研究方向:肌萎缩侧索硬化及其他运动神经元疾病,神经系统遗传性疾病及线粒体疾病。教育经历:1996年8月中国协和医科大学研究生院博士毕业。1998年9月~2001年香港大学医学院孙中山基金高级访问学者,郑裕彤基金高级访问学者,副研究员。科研项目:1995年9月部分参加中国医学科学院基础所国家自然科学基金资助项目。1998年1月主持协和基金《免疫介导的周围神经病及下运动神经元病免疫诊断研究》。据国际标准建立抗GM1抗体,抗sulfate抗体,抗Hu Yo Ri抗体及脑脊液MBP检测方法,现为协和医院常规项目,面向北京及全国。1998年9月~2000年12月在香港研究“神经损伤特异基因表达”,克隆出C6ST基因片段载入美国GeneBank,登录号AF178689。2000年12月完成C6ST基因全序列测定工作,GeneBank登录号AF331639。2000年4月获卫生部资助课题《运动神经元病(肌萎缩侧索硬化)病理机制及治疗研究》。


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