科学家首次在一個活人体内编辑了基因並挽救了他的生命

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這裏是您将从这个故事学到的。

·         世界的第一个据講的基因疗法挽救了一名患有罕见遗传病的新生儿的生命，这种疾病造成危及生命的氨在体内积聚。

·         在与时间的赛跑中，由於数十年的医学研究跨美国各地的科学家和医生开发了第一个活体基因疗法。

·         在三剂后，新生儿患者顯示了急劇改善，这个活体基因疗法的新时代可以在未来挽救数百万人的生命。

生命的來成功复制人类基因组中 30 亿个分明的字母的能力是一个绝对生物学奇迹，但有时错误被弄成。按照疾病控制和预防中心 （CDC），无论是繼承的还是在子宫内形成的，基因疾病和其他出生缺陷是常见的，在美国每33 个婴儿中一个发生。對所有人类历史，一個天生患有这种疾病的人可能不得不與这种症狀生活，而且依靠缺陷这些生命可能是殘酷的短暂。

但在 2025 年，人类历史永远改变了。

在发表在《新英格兰医学杂志》上詳細介紹的一项研究的一個突破聲明中，来自美国各地机构包括费城儿童医院、加州大学伯克利分校和宾夕法尼亚大学医学院的科学家、医生和专家成功的挽救了一名名叫KJ 的新生儿患者的生命，该患者出生时患有一种罕见的基因病。为揭開这一令人难以置信的医学壮举，医生采用了世界的第一个定制活體内（即在一個生物体内而不是在培养皿中）CRISPR 基因疗法。这项由於美国资助的医学研究开发了几十年的技术，可以帮助减轻每年数百万出生时患有现在可以治愈的基因疾病的人的痛苦生活。

该研究的合著者费城儿童医院的尼可拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas ）在一份新闻声明中说，“在基因编辑中多年的进展以及研究人员和临床医生之间的合作使这一时刻成为可能，虽然KJ 只是一名患者，但我们希望他是來自從一種能扩展適合一名患者的需求方法的众多受益者中的第一个”。

这种令人难以置信的医疗干预的细节就像一部为电视制作的医疗剧一樣演出，但利害关系是難以置信的真实和嚴重的致命的。在他出生一周后，医生注意到KJ 有些不太对劲。在排除一些可能性后，他们絆倒在不幸的答案上——一种叫严重氨基甲酰磷酸合成酶1 （CPS1） 缺乏症的罕见基因疾病，影响每 130 万名婴儿中只有一个。这种疾病抑制身体的來清除氨的能力，氨是一種蛋白质代谢的产物。这能有致命的后果，影响大脑发育并对肝脏造成严重破坏。通常，像这樣一种疾病的治疗方法是肝移植，但对男婴这不是一个选择，男婴还太小不能考虑进行手术。

因此，一旦得到一個诊断，尼可拉斯联系了宾夕法尼亚大学一位名叫姆肅穆魯（Kiran Musunuru） 的基因编辑专家，他后来告诉《纽约时报》，“时钟在我脑海中开始了”。尼可拉斯和姆肅穆魯与跨全国的专家团队合作了六个月，對KJ 的CPS1 特异性变体开发了一种靶向基因疗法。与此同时，KJ 在医院的医学监测下并靠一種完全無蛋白质的饮食维持以避免使他的病情恶化。到CRISPR 治疗准备好时，KJ 处于他的体重的第7 个百分位。

2 月 25 日，该团队开始管理這種治疗，尼可拉斯和姆肅穆魯将这个过程描述为既令人兴奋又可怕。

尼克拉斯告诉《纽约时报》，“最可怕的时刻之一是当我走进房间並说'我不知道它是否將有效，但我承諾我会尽我所能确保它是安全的'”。

第一次输液用了两个小时，在两周内，KJ 开始像一個健康婴儿一样吃蛋白质。一個第二剂在22 天后到达，大约两周前，KJ 接收了第三剂。虽然他最终是否仍然需要肝脏移植是不知道的，但医生现在能安全地说由于世界的第一个据講的活体内基因疗法一個人类的生命已經被挽救——几十年一個研究和实验的巨大证明。KJ 现在和他的家人一起在家。

姆肅穆魯在一份新闻声明中说，“我们要每一位患者都有潛力來体验我们在第一位患者中看到的相同结果，我们希望其他学术調查人员将對许多罕见疾病复制这种方法，并为许多患者提供过上健康生活的公平机会。我们几十年来已經听说的基因疗法的承諾正在到來結果，它将彻底改变我们处理医学的方式” 。