一个基因可以解释30种神秘的医疗症状

(2024-11-20 09:44:01)

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一个基因可以解释30种神秘的医疗症状

By Stephanie Pappas

published 4 hours ago

Genetics

在调查一种罕见的发育障碍的同时，研究人员最终发现一个都被关联到一个基因谱的症状。

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科学家已经发现在一个单个基因中的突变可能帮助解释一系列有不同症状的疾病。 (Image credit: KTSDESIGN/SCIENCE PHOTO LIBRARY via Getty Images)

科学家的调查在一名患者中一种罕见疾病已经解决了影响至少30人的医疗症状。

这些患者有过各种各样的症状，从发育迟缓到骨骼畸形甚至早逝。然而按照即将发表在《医学基因学》杂志上的新研究，原来是他们都患有被同一基因FLVCR1中突变造成的症状。

该基因控制着两种关键营养素胆碱和乙醇胺围绕细胞的运输。德克萨斯州贝勒医学院儿科神经病学和发育神经科学讲师、研究负责人卡拉美（Daniel Calame）博士说，胆碱和乙醇胺在代谢中有一个根本角色，代谢是为身体提供能量的化学反应。

卡拉美说，“记住这一点和它被在全身表达的事实，依靠你的胆碱/乙醇胺转运中多严重的你能得到各种问题的谱是有意义的”。

在这项新研究中的第一位患者被在德克萨斯州儿童医院的卡拉美诊所治疗。这名男孩有严重的神经发育迟缓、一个癫痫病史和令人惊讶的没有来感觉疼痛的能力。卡拉美告诉《生活科学》杂志，癫痫发作和神经发育迟缓是一种常见的症状的结合，但孩子的缺乏痛觉是不寻常的。这名男孩和他的父母之前已经有过基因检测，但没有人已经能够来识别造成他的疾病的根本原因。

因此，卡拉美和他的团队深挖这些数据，研究在男孩基因组中编码蛋白质的整个基因群。他们注意到FLVCR1基因的两个拷贝中一个非常罕见的突变。这引起了卡拉美的注意，因为该基因之前已经分别被涉及肌肉协调和视网膜退化的非常不同的症状。

卡拉美承认，这些症状是与在他的病人中看到的症状非常不同的。但有一个共同点：在某些案例中患有这些其他症状的患者也对疼痛有过降低的敏感性。

卡拉美说，“有点重叠”。

FLVCR1基因也已经被在小鼠中研究。当该基因被从啮齿动物的胚胎中消除时它的缺乏造成了死产。死产小鼠显示了骨骼和大脑畸形以及严重的贫血。

为找出什么正在发生，卡拉美和他的团队转向他们自己的来自12000多名患有遗传病人的DNA数据库，他们还联系了世界各地拥有类似数据的其他研究实验室。他们识别了来自23个不同家族的30名FLVCR1突变患者。总共有22个突变，其中20个以前从未被报道过。

30人中的一些人由于子宫内严重的发育问题死产。其他人幸存但体验了发育迟缓、骨畸形或小头畸形，小头畸形是一种其中头骨比它应该是的更小的症状。（数据库没有包括每个患者的预后或长期健康数据）。

在实验室实验中，研究合著者、新加坡国立大学林永农医学院副教授阮陇南调查了FLVCR1的功能。这项研究揭示了该基因的在细胞周围移动胆碱和乙醇胺的角色，帮助解释单个基因变化如何可能影响体内如此许多系统。

卡拉美和他的团队现在正在收集来自FLVCR1突变患者的血液样本来看他们是否能找到治疗这些罕见症状的方法。卡拉美说，在某些案例中不知怎的用额外的胆碱和乙醇胺补充细胞可能帮助。或者，研究人员可能需要用另一种药物来防止当基本细胞过程出错时能发生的毒素积聚。