DNA研究提示现代日本人源自3个祖先群体其中1个未知

By Emily Cooke

published 5 hours ago 

Archaeology

基因分析提示现代日本人大体源自三个祖先群体并携带可能影响他们发展一定疾病风险的古代DNA。

一项新的大型研究已经揭示了日本人的进化史的新探究。 (Image credit: Grant Faint via Getty Images)

一项新的研究提示现代日本人大体上从三个祖先群体降生。这项研究还揭示与我们的已灭绝的近亲尼安德特人和丹尼索万人的基因联系，以及这些基因可能如何影响当今疾病风险。

在它的同类的非欧洲的最大分析之一中，科学家们测序了跨该国七个地区3200多名日本人的DNA，从北部的北海道雪山延伸到亚热带的冲绳南岸。

研究人员将这些基因数据一道与相关的临床信息整理成一个叫日本全基因组百科全书/外显子序列文库（JEWEL）的大型新数据库。

研究小组发现了现代日本人大多降生于三个祖先群体：新石器时代的绳文狩猎采集者；一个据信一直是古代汉族祖先的群体；以及一个与东北亚有联系的身份不明的群体。这一发现进一步挑战一个有争议的、长达三十年的日本人起源于绳文人后来来自亚洲大陆的水稻种植弥生移民的假说。

     新的分析还揭示了日本人从尼安德特人继承的42段DNA和从丹尼索万人继承的两段可能被联系到复杂特征的DNA，意味着那些被多个基因编码。作者在论文中写道，这种遗传很可能是在这些古代群体和早期智人之间更早期杂交事件的结果。

作者发现了在一种叫NKX6-1的基因内衍自丹尼索万人的DNA与2型糖尿病（T2D）的发展相关，在POLR3E基因内它被联系到身高。11个尼安德特人衍生的DNA序列被发现被相关到7种疾病，包括2型糖尿病、冠状动脉疾病、前列腺癌症和炎性疾病类风湿性关节炎。作者说，这44块古代DNA中的大部分对东亚人是独有的。

直到最近为止，大规模的基因测序研究已经集中在分析来自欧洲人后裔的DNA上，在我们的包括那些亚洲内的其他人类群体的理解上留下一个重大间隙。因此，新的发现可能会提供一些长期垂涎的答案。

作者在周三（4月17日）发表在《科学进展》杂志上的一篇描述他们发现的论文中写道，“这一全面的基因数据集使我们能够来深入钻研关注日本人口和医学基因学的未知领域”。

作者写道，这些发现甚至可以补充可能导致个性化医学发展的研究。

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例如，该团队识别了在日本人群内可能是临床上重要的基因突变。一个值得注意的例子是在六个一伙人中发现了一个叫PTPRD的基因。其中三人的临床信息是可利用的，他们体验了几种相同的健康症状，包括心脏病发作、肾衰竭和高血压。

研究作者总结道，日本全基因组百科全书/外显子序列文库将为“日本人群内外未来基因研究的参考” 服务。

https://www.livescience.com/archaeology/modern-japanese-people-arose-from-3-ancestral-groups-1-of-them-unknown-dna-study-suggests