完全色盲的人在基因治疗后能够看红色

感谢基因疗法，以前只能检测灰色阴影的人现在能从更暗的背景区分红色物体 

新科学家 By Jason Arunn Murugesu

10 July 2023

Health

在家庭中跑的而不是被药物或一种支撑的症状造成的色盲已经没有过治疗。Guido Mieth/Stone RF/Getty Images

一种基因疗法已经使患有一种罕见类型的全色盲的人来轻微的看红色。在一项小型试验中，那些以前只能检测到灰色阴影的人继续来从它的更暗背景区分一个红色物体。

以色列耶路撒冷希伯来大学的阿耶乐特麦克基顿和她的同事研究了四个患有一种罕见的叫色盲症的人。影响每 30000 至 40000 人中约1 人，色盲症扰乱眼睛的视锥细胞，视锥细胞另外负责色觉。

其中三名是成年人的参与者，一名是7岁，他们都有被一个单一基因突变造成的症状的版本。因此，研究人员希望将有缺陷的基因的工作副本插入视锥细胞中将提供一定程度的色觉。

为验证这个想法，他们将携带正确基因的病毒注射进视网膜下区域，这是视锥细胞的家园，进入每个参与者的一只眼睛。麦克基顿说，“然后这种病毒进入有缺陷基因的细胞并纠正它”。

麦克基顿说，在手术后的几个小时内参与者的视力中没有看到重大变化，但在接下来的几个月里，一些人报告说看到的灰色阴影与注射前不一样的“辉光了”。

在进行了一系列测试后，研究人员发现了参与者在他们的治疗的眼睛中可以看到深色背景下的红色物体，而之前他们毕竟看不到这种颜色。

之前的一项对绵羊给予基因治疗用于建模人类色盲的研究发现了这些动物发展了彻底的色觉。在患有这种症状的人中，他们的对光高度敏感的并提供夜间视力的所谓视杆细胞在光中是活跃的，防止他们在白天期间是眼盲的。这些细胞在患有色盲的绵羊或没有这种症状的人中白天是不活跃的。

麦克基顿说，在试验中，活跃的视杆细胞可能已经与被治疗过的视锥细胞产生的信号干扰，阻止参与者看到全彩色。她说，然而，他们可能已经能够看到红色，由于视杆细胞对它的波长特别的不敏感。因此，当暴露于红色时，视杆细胞仍然不活跃的并且视锥细胞信号没被干扰。

麦克基顿不确定是否治疗方法可以被修改以更有效的治疗色盲。她说，“ 我们不知道怎样静默视杆。  但我认为这些人有活跃的视杆通常是一件好事，否则他们会已经失明”。

麦克基顿说，基因疗法可能的对其他类型的色盲不起作用，因为这些通常不是被一种能被纠正的单个突变造成的。 

佛罗里达州迈阿密大学的阿比盖尔哈卡姆说，“这是一项有趣的研究，表明开发一种再获得色觉的疗法的复杂性”，她说，参与者的色觉大脑回路对他们来再获得后注射色觉可能是相对的休眠并且已经没有被充分激活，因此治疗的有效性是有限的。

麦克基顿说，参与者将被监测数年，然后可能会在他们另一只未经治疗的眼睛上重复注射。

期刊参考：Current Biology DOI: 10.1016/j.cub.2023.06.041

https://www.newscientist.com/article/2381757-people-with-total-colour-blindness-able-to-see-red-after-gene-therapy/