基因变化被联系到表面积解释为什么现代人类进化出了更大的大脑

一个在基因调节元素中的增加解释现代人类如何进化出了比其他古人类更大的大脑。

NEUROPSYCH — OCTOBER 13, 2022

Mo Costandi

Credit: Annelisa Leinbach

关键要点

人类大脑皮层的表面积比黑猩猩的大脑皮层的表面积更大三倍。

神经科学家已经发现特定的基因变异被联系到大脑表面积中的增加。

基因差异在很大程度上是由于在调节元素中叫增强子的一个增加

区别人类大脑与猴子和猿类的一个特征是它的大小。人类大脑皮层的每个半球有一个约为1840平方厘米的表面积，而我们最近的生活亲戚黑猩猩的表面积约为600平方厘米。脑窝的分析提出智人的皮质表面被急剧的扩张，与灭绝的古人类相比形状是不同的。

这些变化很可能被大脑的远程连接白质束中的改变伴随。它们一起可能已经贡献到语言和其他复杂的认知技能的浮现。

在奈梅亨的马克斯普朗克心理语言学研究所的戈克伯克·阿拉戈兹试图通过检查大脑扫描和来自几乎19000名个人保存在英国生物库中基因组数据来证实最近的一项识别了与人类大脑皮层的扩张相关的基因变异研究的结果。他们的分析未能重复更早期的发现。但结果提出这可能是因为虽然诸如语言等功能通常依靠被位于一个大脑半球内的回路，但更早期的研究依靠平均跨两个大脑半球的测量值。

记住这一点，阿拉戈兹和他的同事们检查了来自3万多名个体的神经元成像和基因数据集，集中在33个区域和全球表面积的测量上并分别观察了每个半球。他们还观察了弥散磁共振数据来检查48个不同的白质束。

这种大规模的神经元成像基因组学方法使他们能够来识别与多个大脑区域以及在大脑的左右半球之间和之内的远程连接相关的基因变异。

基因学与大脑的大小有关

他们的分析揭示了与左半球语言和语言区域的表面积相关的某些基因调控序列在发展的人类大脑中被增富。他们还发现了也在尼安德特人中发现的基因变异对左钩束的连接性做出了远更小的贡献。左钩束是一种连接额叶到颞叶的白质束，被涉及语言。

这些发表在《美国国家科学院院刊》上的发现提出人类大脑的进化涉及一个在基因组中调节基因元素的增益。这些“增强子”在胎儿人类大脑中变得活跃并起作用来影响贡献到皮层表面积的基因的活动，其中之一是ZIC4，它被密切相关到神经元创世或新大脑细胞的产生。

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