为什么我们有如此奇怪形状的头骨呢？

撰稿人 Jennifer Raff

Dec 20, 2018, 10:00am Contributor

    基因学家。人类学家。科学作家。

图1。左: 计算机断层扫描 (CT)的一个尼安德特人化石 (La Ferrassie 1) 。右: 现代人的计算机断层扫描扫描，头盖骨几乎被切开来揭示脑壳的内部。在一篇发表在《当代生物学》上的一项研究中, 冈茨、提洛特和同事们将古人类学、古代基因组学、神经成像和基因表达结合起来来研究现代人类颅内形状的生物学基础。他们发现内向的尼安德特人等位基因与减少的颅内球化有关并影响与神经发生和髓鞘关连的基因的表达。COMPILED BY SIMON E. FISHER AND PHILIPP GUNZ

    我们很容易发现我们的伙伴人类之间的差异------肤色、头发颜色和质地、体型、面部特征等------但对我们来很容易的看那些在过去将我们统一比较到所有其他人类和古人类群体的特征不是太容易的。其中一个特征是我们的颅骨 (头骨) 的不寻常形状。现代人的颅骨是球状的, 而不是拉长的。这种形状并没有立即的出现在我们的物种中，我们知道来自摩洛哥的30万年前的现代人类化石有拉长的远像更老人类物种一样的颅骨。花了一些时间才得到我们的独特头部形状的, 但为什么呢？

    我们只是不知道。这可能不只是一个他们比其他古人类更大的问题，平均而言, 尼安德特人有比我们更大一些的颅骨容量。人们很容易猜测, 我们的球状头部形状与人类独特的认知能力有某种关系, 但这将是远远超出目前数据所支持的的推测。

    然而, 我们也许能够通过更好地了解支撑大脑发育背后的基因因素来开始解决这个问题，颅骨形状的变化可能反映大脑怎样被组织的变化。例如, 如果大脑的某些区域变大而其他区域变小, 这将造成颅骨发育中的相应变化。

    一篇由菲利普·冈兹和他的同事们上周在《当代生物学》杂志上发表的题为 "尼安德特人的内向揭示关于现代人类颅内球状性" 的论文, 试图来识别可能支撑我们的头骨形状的基因变异。为了做到这一点, 他们利用了现代人和尼安德特人已经杂交过的事实, 而一些人群 (像欧洲人) 仍然含有许多尼安德特人衍生的基因变异。作者们究因了他们可能能够通过寻找一个衍自尼安德特人的基因变异和欧洲人中稍微拉长的头骨之间的关联来发现颅骨形状中关连的基因。

    研究小组计算机断层扫描扫描了化石和当代欧洲人的头颅以量化形状差异。他们将这些扫描与来自一个广泛的地理抽样的大量当代人口的MRI数据结合起来。这些比较被用来生成一个"颅内球化"的指数(换句话说, 大脑有多球状的)。他们对现代人和尼安德特人的颅内球化的量化表明了这两个群体彼此是完全不同的。研究人员确实发现了一些现代欧洲人的头骨比他们的人口平均水平略显拉长, 正如菲利普·冈兹告诉《自然》的那样，尽管这种差异是令人难以置信的小。

    "在整体圆度性方面这是一个真的非常微妙的转变,我不认为你会用你的肉眼看到它的。这些人看起来不会像尼安德特人一样的"。

    然后,研究人员测试了拉长的表型和不同的尼安德特人的等位基因之间的关联。他们识别了5个与欧洲人更长方形形状的头骨有显著的联系的基因变异 (单核苷酸多态性或SNPs)。两个最密切相关的SNPs参与了大脑一部分 (壳)中神经元生成所涉及的基因的调控以及小脑中神经细胞绝缘体髓鞘的产生。这些变异究竟怎样参与颅骨形状的发育还没有被确定并需要做更多的工作。但作者们正确地指出这些候选只是影响头骨形状的许多变异中的两个, 每个变异的影响都很小。像颅骨形状这样的复杂特征它们底下有非常复杂的基因途径，对任何复杂特征没有基因的 。在作者们写的这个研究的一个频繁询问的问题伴语中他们指出了：     

    "球状性是一种多因素性状, 涉及许多不同位点的综合影响, 个体基因多态性对整个头颅形态的影响较小。此外, 脑壳的形状取决于颅骨生长、面部大小以及神经发育的节奏和模式之间的复杂相互作用。因此, 很可能对未来足够大的大力量的样本(数万人) 进行的全基因组研究将揭示添加的相关基因和相关途径"。

    这项研究并非没有一些批评的。一些人口基因学家之间在推特上进行的讨论已经集中在几个分析尼安德特人衍生变种与颅骨形状之间的联系上。讨论是相当技术性的, 但基本上归结于用于识别与长方形头骨形状相关的变种的统计方法。人口基因学家提出作者们建立这个分析的方式可能包括一个烘焙成等位基因与表型相关了的偏见屏幕。 基因学家之一格雷厄姆·库普博士以这种方式对我总结了他们的担忧， "一些尼安德特人的等位基因必然会影响某些特征, 毕竟它们只是 DNA, 因此, 发现它们影响任何特定表型并不惊奇。问题是在它们的影响中它们是否不寻常, 这告诉我们关于尼安德特人生物学的什么及其在现代人内向中的角色"。

    最后, 我认为重要的是要声明这项研究没有发现了的, 因为我已经在报道这项研究的新闻文章的评论部分看到了一些混乱。这项研究没有发现任何由尼安德特人变异在现代人群中造成的有关的认知、言语或行为的证据。此外, 如果这项研究确实准确的暗示一些参与人类颅骨形状进化的基因, 那么要了解这个发育途径还有很长的路要走, 为了了解为什么颅骨形状已经转变了甚至还有很长的路要走。作者们在他们的频繁询问的问题中强调了这一点:

    "我们的集中在球状性上并不是被一种大脑形状能告诉我们一些简单的关于行为的东西的想法动机的。事实上, 没有来期望大脑整体形状和行为之间有任何直接的相关性的理由, 大脑形状本身一直直接的受到进化选择是不可能的"。

    这项研究代表一个对进化问题的令人兴奋的和新的跨学科的方法,我希望我们会在不久的将来看到更多有趣的工作从基因学和古人类学的结合浮现。

    参考资料和进一步阅读: Gunz等人 2018。尼安德特人的内向揭示了现代人类的颅内球状性（Neandertal introgression sheds light on modern human endocranial globularity）。当前生物学。 https://doi.org/10.1016/j.cub.2018.10.065

    作者们的频繁询问的问题: https://www.eva.mpg.de/press/news/2018-12-13-112620-neandertal-genes/faq.html

    我是一个拥有基因学和人类学博士学位的人类学基因学家,作为堪萨斯大学的助理教授, 我研究古代和当代人的DNA以了解他们的历史, 主要关注美洲原住民。我写..

https://www.forbes.com/sites/jenniferraff/2018/12/20/why-do-we-have-such-strangely-shaped-skulls/#6eb2c4a34dd6