骨髓增生异常综合征（mds），过去叫白血病前期，因为部分患者可以转化为急性白血病，WHO现已命名为mds，其中相当部分患者死于骨髓衰竭而不是白血病转化。本文将介绍mds的症状、并发症、原因和风险因素，以及对诊断和治疗方面进行简要概述。

　　一、症状

　　mds早期可能没有明显的症状或体征。

　　血液检查可能会显示体内血细胞数量减少或低血细胞计数。如果血细胞计数特别低，可能会因涉及不同的血细胞（红细胞、白细胞或血小板）而表现出不同症状。

　　1. 红细胞

　　红细胞为全身的组织器官输送氧气。

　　正常红细胞的数量减少一般会引起贫血，贫血症状通常是因为细胞和器官得不到充足的氧气所致。

　　轻到重度贫血出现的症状可能包括以下几项：

　　 疲劳

　　 乏力

　　 头晕

　　 面色苍白

　　 心悸

　　 呼吸急促

　　 胸痛

　　需要注意的是，贫血是一种非常常见的血液疾病，可能是由多个因素引起，因此可能不是mds的症状。

　　2. 白细胞

　　白细胞的作用是对抗疾病和感染。

　　频繁或异常严重的感染可能是白细胞功能异常的信号。白细胞计数低于正常范围被称为中性粒细胞减少症。

　　3. 血小板

　　血小板的主要功能是凝血和止血，修复破损的血管。

　　体内血小板计数低于参考值下限即为血小板减少，主要表现出两种症状：

　　 出血或受轻微挫伤时出现散在性瘀斑

　　 皮肤黏膜出现细小、呈鲜红色及暗红色斑点的皮疹

　　MDS患者可能会出现不同程度的出血，常表现为皮肤出血点及淤斑、鼻出血、牙龈渗血、育龄期妇女月经过多或淋漓不尽，内脏出血较少见。

　　二、并发症

　　MDS患者感染和出血风险增加，因此应注意避免受伤，防止出现瘀伤或出血。牙科手术易引起牙龈出血，建议在进行牙科手术前咨询相关医生。

　　大约1/3的MDS患者会进展为急性髓系白血病（AML）——一种血液恶性肿瘤。临床医生在对某一患者进行MDS诊断时，也应评估进展为AML的风险大小。

　　MDS在治疗时可能会出现毒副作用，如化疗引起的恶心呕吐或免疫疗法引起的疲劳和发热，具体的毒副作用要取决于采用的治疗方法，并且因人而异。

　　因此，建议人们营养膳食，尽可能地进行体育锻炼，积极治疗，并且在接受治疗时应保持放松的心态。

　　三、MDS的发病原因和风险因素

　　当血细胞发生异常或骨髓无法正常造血时，可能会发生MDS，但MDS的具体病因至今未明。

　　有研究发现，遗传学变异与血液疾病之间存在一定的联系。某些基因中包含了细胞如何生长和分裂的信息，这些基因发生突变后会把错误的信息传递给细胞，进而导致细胞异常发育。

　　此外，MDS的风险因素通常与可能对细胞或基因造成损害的化学物质或环境有关。风险因素使人更容易患MDS，但并不意味着一定会患上MDS。美国癌症协会指出，MDS的风险因素可能包括：

　　 癌症化疗或放射治疗史

　　 接触某些化学物质，包括杀虫剂、烟雾或苯

　　 接触重金属，如汞或铅

　　 干细胞或骨髓移植

　　 MDS多发于60岁以上的老年人

　　四、诊断和治疗

　　诊断MDS时，可能需要进行以下几项检查：

　　 病史，包括症状、疾病、相关损伤以及治疗。

　　 检查身体是否出现MDS相关症状，如感染、出血或疼痛。

　　 血液检查

　　 骨髓活检或穿刺

　　 遗传学评估