蛋白质-能量营养不良(proteln—energymalnutrition，PEM)是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少和皮下水肿为特征，常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴有水、电解质紊乱，慢性者常有多种营养素缺乏。临床常见三种类型：能量供应不足为主的消瘦型；以蛋白质供应不足为主的浮肿型以及介于两者之间的消瘦—浮肿型。
    [病因]
    1．摄人不足  小儿处于生长发育的阶段，对营养素尤其是蛋白质的需要相对较多，喂养不当是导致营养不良的重要原因，如母乳不足而未及时添加其他富含蛋白质的食品；奶粉配制过稀；突然停奶而未及时添加辅食；长期以淀粉类食品(粥、米粉、奶糕)喂养等。较大小儿的营养不良多为婴儿期营养不良的继续，或因不良的饮食习惯如偏食、挑食、吃零食过多、不吃早餐等引起。
    2．消化吸收不良  消化吸收障碍，如消化系统解剖或功能上的异常如唇裂、腭裂、幽门梗阻、迁延性腹泻、过敏性肠炎、肠吸收不良综合征等均可影响食物的消化和吸收。
    3．需要量增加  急、慢性传染病(如麻疹、伤寒、肝炎、结核)的恢复期、生长发育快速阶段等均可因需要量增多而造成营养相对缺乏；糖尿病、大量蛋白尿、发热性疾病、甲状腺功能亢进、恶性肿瘤等均可使营养素的消耗量增多而导致营养不足。先天不足和生理功能低下如早产、双胎因追赶生长而需要量增加可引起营养不良。
    [病理生理]
    (一)新陈代谢异常
    1．蛋白质  由于蛋白质摄人不足或蛋白质丢失过多，使体内蛋白质代谢处于负平衡。当血清总蛋白浓度<40g／L、白蛋白<20g／L时，便可发生低蛋白性水肿。
    2．脂肪  能量摄人不足时，体内脂肪大量消耗以维持生命活动的需要，故血清胆固醇浓度下降。肝脏是脂肪代谢的主要器官，当体内脂肪消耗过多，超过肝脏的代谢能力时可造成肝脏脂肪浸润及变性。
    3．碳水化合物  由于食人不足和消耗增多，故糖原不足和血糖偏低，轻度时症状并不明显，重者可引起低血糖昏迷甚至猝死。
    4．水、盐代谢  由于脂肪大量消耗，故细胞外液容量增加，低蛋白血症可进一步加剧而呈现浮肿；PEM时ATP合成减少可影响细胞膜上钠—钾—ATP酶的运转，钠在细胞内潴留，细胞外液一般为低渗状态，易出现低渗性脱水、酸中毒、低钾、低钠、低钙和低镁血症。
    5．体温调节能力下降  营养不良儿体温偏低，可能与热能摄人不足；皮下脂肪菲薄，散热快；血糖降低；氧耗量低、脉率和周围血循环量减少等有关。   
    (二)各系统功能低下
    1．消化系统  由于消化液和酶的分泌减少、酶活力降低，肠蠕动减弱，菌群失调，致消化功能低下，易发生腹泻。
    2．循环系统  心脏收缩力减弱，心搏出量减少，血压偏低，脉细弱。
    3．泌尿系统  肾小管重吸收功能减低，尿量增多而尿比重下降。
    4．神经系统  精神抑郁但时有烦躁不安、表情淡漠、反应迟钝、记忆力减退、条件反射不易建立。
    5．免疫功能  非特异性(如皮肤粘膜屏障功能、白细胞吞噬功能、补体功能)和特异性免疫功能均明显降低。患儿结核菌素等迟发性皮肤反应可呈阴性；常伴IgG亚类缺陷和T细胞亚群比例失调等。由于免疫功能全面低下，患儿极易并发各种感染。
〔临床表现]
  体重不增是营养不良的早期表现。随营养失调日久加重，体重逐渐下降，患儿主要表现为消瘦，皮下脂肪逐渐减少以至消失，皮肤干燥、苍白、皮肤逐渐失去弹性、额部出现皱纹如老人状、肌张力逐渐降低、肌肉松弛、肌肉萎缩呈“皮包骨”时、四肢可有挛缩。皮下脂肪层消耗的顺序首先是腹部，其次为躯干、臀部、四肢、最后为面颊。皮下脂肪层厚度是判断营养不良程度的重要指标之一。营养不良初期，身高并无影响，但随着病情加重，骨骼生长减慢，身高亦低于正常。轻度营养不良，精神状态正常，但重度可有精神萎靡，反应差，体温偏低，脉细无力，无食欲，腹泻、便秘交替。合并血浆白蛋白明显下降时，可有凹陷性浮肿、皮肤发亮，严重时可破溃、感染形成慢性溃疡。重度营养不良可有重要脏器功能损害，如心脏功能下氏可有心音低钝，血压偏低，脉搏变缓，呼吸浅表等。
  常见的并发症有营养性贫血，以小细胞低色素性贫血最为常见，贫血与缺乏铁、叶酸、维生素B12、蛋白质等造血原料有关。营养不良可有多种维生素缺乏，尤以脂溶性维生素A、D缺乏常见。在营养不良时，维生素D缺乏的症状不明显，在恢复期生长发育加快时症状比较明显。约有3／4的病儿伴有锌缺乏，由于免疫功能低下，故易患各种感染，如反复呼吸道感染、鹅口疮、肺炎、结核病、中耳炎、尿路感染等；婴儿腹泻常迁延不愈加重营养不良，形成恶性循环。
  营养不良可并发自发性低血糖，患儿可突然表现为面色灰白、神志不清、脉搏减慢、呼吸暂停、体温不升但无抽搐，若不及时诊治，可致死亡。
    [实验室检查]
    血清白蛋白浓度降低是最重要的改变，但其半衰期较长(19～21天)故不够灵敏。视黄醇结合蛋白(半衰期10小时)、前白蛋白(半衰期1．9天)，甲状腺结合前白蛋白(半衰期2天)和转铁蛋白(半衰期3天)等代谢周期较短的血浆蛋白质具有早期诊断价值。胰岛素样生长因子1(IGFI)不仅反应灵敏且受其他因素影响较小，是诊断蛋白质营养不良的较好指标。营养不良小儿牛磺酸和必需氨基酸浓度降低，而非必需氨基酸变化不大；血清淀粉酶、脂肪酶、胆碱酯酶、转氨酶、碱性磷酸酶、胰酶和黄嘌呤氧化酶等活力均下降，经治疗后可迅速恢复正常；胆固醇，各种电解质及微量元素浓度皆可下降；生长激素水平升高。
    [诊断]
    根据小儿年龄及喂养史，有体重下降、皮下脂肪减少、全身各系统功能紊乱及其他营养素缺乏的临床症状和体征，典型病例的诊断并不困难。轻度患儿易被忽略，需通过定期生长监测、随访才能发现。诊后还需详细询问病史和进一步检查，以确定病因。5岁以下营养不良的体格测量指标的分型和分度如下。
    1.体重低下(underweight)  其体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数—2SD，如在中位数—2SD～—3SD为中度；在中位数—3SD以下为重度。
2.生长迟缓(stunting)  其身长低于同年龄、同性别参照人群值中位数—2SD，如在中位数—2SD-—3SD为中度；在中位数—3SD以下为重度。
    3，消瘦(wasting)  其体重低于同性别、同身高参照人群值的中位数—2SD，如在中位数·2SD-—3SD为中度；在中位数—3SD以下为重度。
   临床常综合应用以上指标来判断患儿营养不良的类型和严重程度。以上三项判断营养不良的指标可以同时存在，也可仅符合其中一项。符合一项即可进行营养不良的诊断。
    [治疗]
    营养不良的治疗原则是积极处理各种危及生命的合并症、祛除病因、调整饮食、促进消化功能。
    1．处理危及生命的并发症  严重营养不良常发生危及生命的并发症，如腹泻时的严重脱水和电解质紊乱、酸中毒、休克、肾功能衰竭、自发性低血糖、继发感染及维生素A缺乏所致的眼部损害等。有真菌感染的患儿，除积极给予支持治疗外，要及时进行抗真菌治疗及其他相应的处理。
    2．祛除病因  在查明病因的基础上，积极治疗原发病，如纠正消化道畸形，控制感染性疾病，根治各种消耗性疾病、改进喂养方法等。
    3．调整饮食  PEM患儿的消化道因长期摄人过少，已适应低营养的摄人，过快增加摄食量易出现消化不良、腹泻，故饮食调整的量和内容应根据实际的消化能力和病情逐步完成，不能操之过急。轻度营养不良可从每日250—330kJ／kg(60～80kcal／kg)开始，中、重度可参考原来的饮食情况，从每日165～230kJ／kg(40—55kcal／kg)开始，逐步少量增加；若消化吸收能力较好，可逐渐加到每日500—727kJ／kg(120～170kcal／kg)，并按实际体重计算热能需要。
母乳喂养儿可根据患儿的食欲哺乳，按需哺喂；人工喂养儿从给予稀释奶开始，适应后逐渐增加奶量和浓度。除乳制品外，可给予蛋类、肝泥、肉末、鱼粉等高蛋白食物，必要时也可添加酪蛋白水解物、氨基酸混合液或要素饮食。蛋白质摄人量从每日1．5～2．0g／kg开始，逐步增加到3．0—4．5g／kg，过早给予高蛋白食物、可引起腹胀和肝肿大。食物中应含有丰富的维生素和微量元素。
    4．促进消化  其目的是改善消化功能。
    (1)药物：可给予B族维生素和胃蛋白酶、胰酶等以助消化。蛋白质同化类固醇制剂如苯丙酸诺龙能促进蛋白质合成，并能增加食欲，每次肌注10～25mg，每周1—2次，连续2—3周，用药期间应供给充足的热量和蛋白质。对食欲差的患儿可给予胰岛素注射，降低血糖，增加饥饿感以提高食欲，通常每日一次皮下注射正规胰岛素2～3单位，注射前先服葡萄糖20～30g，每1～2周为一疗程。锌制剂可提高味觉敏感度，有增加食欲的作用，每日可口服元素锌0．5～lmg／kg。
    (2)中医治疗：中药参苓白术散能调整脾胃功能，改善食欲；针灸、推拿、抚触、捏脊等也有一定疗效。
    5．其他  病情严重、伴明显低蛋白血症或严重贫血者，可考虑成分输血。静脉点滴高能量脂肪乳剂、多种氨基酸、葡萄糖等也可酌情选用。此外，充足的睡眠、适当的户外活动、纠正不良的饮食习惯和良好的护理亦极为重要。
    [预后和预防]
    预后取决于营养不良的发生年龄、持续时间及其程度，其中尤以发病年龄最为重要，年龄愈小，其远期影响愈大，尤其是认知能力和抽象思维能力易发生缺陷。本病的预防应采取综合措施。
    1．合理喂养  大力提倡母乳喂养，对母乳不足或不宜母乳喂养者应及时给予指导，采用混合喂养或人工喂养并及时添加辅助食品；纠正偏食、挑食、吃零食的不良习惯，小学生早餐要吃饱，午餐应保证供给足够的能量和蛋白质。
    2．合理安排生活作息制度  坚持户外活动，保证充足睡眠，纠正不良的卫生习惯。
    3．防治传染病和先天畸形  按时进行预防接种；对患有唇裂、腭裂及幽门狭窄等先天畸形者应及时手术治疗。
    4．推广应用生长发育监测图  定期测量体重，并将体重值标在生长发育监测图上，如发现体重增长缓慢或不增，应尽快查明原因，及时予以纠正。

）