加载中…SMA的类型
(2011-10-02 11:23:50)
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脊髓性肌萎缩症sma健康 |
分类： 关于SMA |
Ⅰ型
Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)。患儿通常在6个月内可以被确诊，而大多数病例是还不满3个月即被检出。一些母亲在孕期的最后几个月中甚至就会察觉到有胎动减少的情况。
通常Ⅰ型患儿根本无法抬头或是达到婴儿早期所应该具有的正常运动功能。他们的头部控制能力很差，无法像正常孩子那样有力地踢腿或站立。没有支撑，他们就无法坐稳。吞咽和喂食可能会有困难，通常到一定的时候都会出现这样的情况。孩子无法很好地控制自己口腔内的分泌物。舌头会有萎缩、波动或细微颤动的情况，这也称之为肌束震颤。肋间肌可以帮助扩张胸腔，但这些肌肉的无力使得孩子的胸腔体积比正常情况要小。SMA患者最有力的呼吸肌是横膈膜，这就使得他们好像是在用腹部肌肉呼吸一样，这种隔式（腹式）呼吸会使患者胸部出现凹陷的症状。同样这种呼吸方式也会导致他们的肺无法完全发育，咳嗽会非常微弱，睡眠中也难以进行有足够深度的呼吸来维持体内正常的氧含量。
Ⅱ型
Ⅱ型SMA患儿几乎在2岁前都可以被确诊，而大多数病例在15个月内即可被检出。尽管此型患儿通常无法自己进入坐姿，但若帮助其获得坐姿后，他们也可以独立坐稳。某些情况下，在外力、支具或站立架的辅助下他们还可以站立。Ⅱ型SMA患儿吞咽方面的问题通常并不突出，但孩子之间却会存在个体差异。有些患者可能无法自行摄入足够的食物以维持正常的体重和生长所需，这时可能就需要使用鼻饲管来喂养。Ⅱ型SMA患儿经常会有舌部肌肉震颤以及手指伸出后出现细微颤动的情况。他们肋间肌比较虚弱，所以使用的是隔式呼吸。他们咳嗽困难，而且睡眠时可能由于呼吸深度不够而难以维持体内正常的氧含量。随着孩子的生长，他们几乎都会出现脊柱侧弯的情况，这就使得在必要的时候要进行脊柱手术或使用相应的支具。骨密度降低会使得他们更容易骨折。
Ⅲ型
Ⅲ型SMA通常也被称作库杰尔博格·伟兰德病（Kugelberg-Welander）或少年型脊肌萎缩症。它的发病年龄更为宽泛，虽然3岁前获得诊断较为常见，但早至1岁，晚至青春期都可能发病。Ⅲ型SMA患者可以独自站立并行走，但随着病程的发展，某个时候行走就会出现困难。早期所应该达到的运动指标都正常，然而，一旦开始行走他们就会经常摔倒，俯身或坐在地上难以站起，可能也无法奔跑。Ⅲ型SMA患者手指伸出后会有细微的颤动，但舌部肌肉震颤的情况较罕见。喂食和吞咽的问题在他们童年期间并不常见。有些患者可能会在童年、青年甚至成年时丧失行走能力，但这经常都和他们身体的快速发育或其它疾病有关。
Ⅳ型（成年发病）
成年型患者的症状通常始于35岁后。SMA很少于18-30岁之间发病。成年型SMA较其它类型要少见得多，被定义为要18岁后才出现无力的症状，但大多数报道的Ⅳ型病例都是在35岁后发病。其典型特征是隐形发病，病情发展非常缓慢。延髓所控制的肌肉，即用于吞咽和呼吸的肌肉很少受到侵害。
Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)。患儿通常在6个月内可以被确诊，而大多数病例是还不满3个月即被检出。一些母亲在孕期的最后几个月中甚至就会察觉到有胎动减少的情况。
通常Ⅰ型患儿根本无法抬头或是达到婴儿早期所应该具有的正常运动功能。他们的头部控制能力很差，无法像正常孩子那样有力地踢腿或站立。没有支撑，他们就无法坐稳。吞咽和喂食可能会有困难，通常到一定的时候都会出现这样的情况。孩子无法很好地控制自己口腔内的分泌物。舌头会有萎缩、波动或细微颤动的情况，这也称之为肌束震颤。肋间肌可以帮助扩张胸腔，但这些肌肉的无力使得孩子的胸腔体积比正常情况要小。SMA患者最有力的呼吸肌是横膈膜，这就使得他们好像是在用腹部肌肉呼吸一样，这种隔式（腹式）呼吸会使患者胸部出现凹陷的症状。同样这种呼吸方式也会导致他们的肺无法完全发育，咳嗽会非常微弱，睡眠中也难以进行有足够深度的呼吸来维持体内正常的氧含量。
Ⅱ型
Ⅱ型SMA患儿几乎在2岁前都可以被确诊，而大多数病例在15个月内即可被检出。尽管此型患儿通常无法自己进入坐姿，但若帮助其获得坐姿后，他们也可以独立坐稳。某些情况下，在外力、支具或站立架的辅助下他们还可以站立。Ⅱ型SMA患儿吞咽方面的问题通常并不突出，但孩子之间却会存在个体差异。有些患者可能无法自行摄入足够的食物以维持正常的体重和生长所需，这时可能就需要使用鼻饲管来喂养。Ⅱ型SMA患儿经常会有舌部肌肉震颤以及手指伸出后出现细微颤动的情况。他们肋间肌比较虚弱，所以使用的是隔式呼吸。他们咳嗽困难，而且睡眠时可能由于呼吸深度不够而难以维持体内正常的氧含量。随着孩子的生长，他们几乎都会出现脊柱侧弯的情况，这就使得在必要的时候要进行脊柱手术或使用相应的支具。骨密度降低会使得他们更容易骨折。
Ⅲ型
Ⅲ型SMA通常也被称作库杰尔博格·伟兰德病（Kugelberg-Welander）或少年型脊肌萎缩症。它的发病年龄更为宽泛，虽然3岁前获得诊断较为常见，但早至1岁，晚至青春期都可能发病。Ⅲ型SMA患者可以独自站立并行走，但随着病程的发展，某个时候行走就会出现困难。早期所应该达到的运动指标都正常，然而，一旦开始行走他们就会经常摔倒，俯身或坐在地上难以站起，可能也无法奔跑。Ⅲ型SMA患者手指伸出后会有细微的颤动，但舌部肌肉震颤的情况较罕见。喂食和吞咽的问题在他们童年期间并不常见。有些患者可能会在童年、青年甚至成年时丧失行走能力，但这经常都和他们身体的快速发育或其它疾病有关。
Ⅳ型（成年发病）
成年型患者的症状通常始于35岁后。SMA很少于18-30岁之间发病。成年型SMA较其它类型要少见得多，被定义为要18岁后才出现无力的症状，但大多数报道的Ⅳ型病例都是在35岁后发病。其典型特征是隐形发病，病情发展非常缓慢。延髓所控制的肌肉，即用于吞咽和呼吸的肌肉很少受到侵害。
SMA患者的身体功能通常会随着时间的推移而丧失，这在他们身体快速发育或患病期间显得较为突出，但基于目前的研究这种现象还无法解释。尽管随着年龄增长患者身体功能的丧失是普遍的趋势，但据观察他们在较长的时间段内（常会有数年之久）身体功能会非常稳定。
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