美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授，哈佛医学院医学遗传学培训课程主任，遗传诊断实验室医学顾问，麻省总院人类遗传研究中心研究员，美国医学遗传学专家委员会委员（FACMG）

2005年获美国医学遗传学专科（ABMGG）资质认证。中国医师协会医学遗传分会常委，中国遗传学会遗传咨询分会委员，中国出生缺陷干预救助基金会儿童代谢病专家委员会委员，中国医师协会青春期医学专业委员会常务委员，中国医师协会内分泌代谢学分会委员，中华儿科杂志编委, Pediatric Investigation 编委。上海交通大学医学院客座教授，研究员，博士生导师，上海市教委“东方学者讲座教授”, 广西“八桂学者”，上海儿童医学中心特聘教授， 医学遗传科主任，广西区妇幼遗传代谢中心实验室特聘技术主任。

多年来从事罕见遗传病基因诊断研究和实践，开发了多种临床检测技术和检测项目，致力于为遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务，同时热衷于培养新一代临床和实验室的遗传学家和遗传咨询师， 关注遗传诊断及咨询的相关政策和策略，投入并促进建设与遗传诊断，遗传咨询相关的公共数据及知识库平台。同时从事与儿童智力及体格发育相关的临床及转化研究，已发表论著200余篇（SCI论文120余篇），总影响因子>1000，共引用>4700次， 并参与7本著作的编写。多次被邀在国际学术大会（ASHG，ACMG等）上做专题报告， 曾获哈佛大学首届转化医学奖，ACMA临床医学奖及MGH临床研究奖。

http://www.fulgent.com.cn/uploads/allimg/180125/1-1P125142QV56.gif| 哈佛大学医学院沈亦平教授：遗传咨询，任重道远" />

1、比较中美两国医学遗传学的历史和现状

这十几年来在中国看到这样一个趋势，基因组学对医学的贡献成为一个引领方向。很多概念，比如个体化医疗，精准医学等，实际上最终的内涵就是基因组学，把个体的基因组信息跟治疗的方案、疗效、预后联系起来。这样我们就知道对一个病人采用何种治疗最好，预期会得到什么样的效果。这就是精准医学的含义。精准医学离不开医学遗传学和遗传咨询，特别是离不开基因诊断，基因诊断在很大程度上就是对基因组的了解来预测诊断疾病。

美国医学遗传学的历史比较久，大约从上世纪50年代开始，60年代逐渐成熟，70年代正式成立了医学遗传学方面的专业协会，正式把医学遗传学设立成医学专科，可以领取医师执照。在一些学校开设了专门的培训项目，一个培训班一般才招收十几个人，经过2-3年专业而且比较难的培训，最后获得硕士学位。目前在美国这个领域很热门，每年培养的人才都供不应求。

中国这方面起步比较晚，但我们希望有一定临床或医学遗传经验的同事来从事遗传咨询师的工作。目前在国内主要是跟贺林院士合作开办遗传咨询师培训班，目前已经召开了12期初级班，3期中级班，以及1期的高级班，累计培养了四五千名学员。培训的对象主要是医生，也包括部分实验室人员、企业人员以及学生。这些人员目前可以通过遗传咨询分会的网站查找他们的名单。在未来，我们希望有更多的人员可以出现在医院，门诊，或者第三方公司，甚至出现私人的遗传咨询师。

http://www.fulgent.com.cn/uploads/allimg/180125/1-1P125142T0415.gif| 哈佛大学医学院沈亦平教授：遗传咨询，任重道远" />

2、国内目前对遗传咨询师的看法

中国的时间很紧迫，我们等不及学科建设好了才来培训遗传咨询师，只能先走捷径，通过集中时间培训，迅速培养一些能够尽快上岗的咨询师。长远角度来讲，未来还是要在高校里面设立相关学科，专门用来培训遗传咨询方面的人才。美国即使历史悠久，但是现在遗传咨询方面的人才依旧很紧缺。中国来说，目前只能做一些比较简单的咨询，但是复杂的咨询很少有人去做。这方面需要做宣传示范，告诉大家遗传咨询师的作用。我自己也有开设门诊，希望社会和媒体能够合作，唤起大家对遗传咨询师的重视。

国内目前并没有设立遗传咨询师的岗位。但是一旦国内认可，肯定会供不应求。现在已经有国内公司在向我们招募人才，也有公司送人才过来培训。从实际角度来说，很多人已经在从事这方面的工作。

遗传咨询师功能很多，病人、医生、实验室的相互交流都需要通过他。遗传咨询师的核心作用体现在报告的解读，以及跟医生的解释。

http://www.fulgent.com.cn/uploads/allimg/180125/1-1P125142Z1M6.gif| 哈佛大学医学院沈亦平教授：遗传咨询，任重道远" />

3、中美两国目前遗传病筛查的现状

遗传咨询师的缺口估计是十万左右。遗传咨询师的工作内容可以不断的扩大，因为健康人也需要咨询，很多疾病比如精神类疾病都有遗传的因素。对正常人做携带者筛查前跟他们讲解后代携带疾病的风险，由他们自己决定是否做PGD（胚胎种植前基因诊断）或者产前遗传病筛查。也就是说，很多正常人也有遗传咨询方面的需求。

美国目前的遗传病筛查覆盖率很高，但依然是本着自愿原则，收费也比国内高很多。但因为很多保险公司可以覆盖，因此也不算是很沉重的负担。

国内的广西因为对地中海贫血的检测有政府支持，所以民众只需要支付一小笔费用即可，因而筛查率很高。

推及到全国，我们也需要这样的一种绿色通道来支持民众，降低筛查的费用以提升民众的积极性。目前国内的各种执照很多，同时存在过度体检的情况。这只能通过我们对人才的培养，提高社会的美誉度，来获得社会和国家的认可。

在遗传咨询方面，美国有很多公司做的规模很大，而中国更多是小规模，以及一些创业公司。中国还需要有一个产业分化的过程，遗传咨询种类很多，包括肿瘤，自闭症等等，以后会不断分化出一些专业性的公司。中国可以借鉴美国的经验，比如标准化流程，大数据库的建设等等。数据库可以帮助提供自动化的程度，提升检测的效率，因此很重要。另外从业人员必须有相关的资质，这也是我们大力推广遗传咨询师培训的原因。中国在产业化方面必须加速，争取3-5年形成一定的规模。

http://www.fulgent.com.cn/uploads/allimg/180125/1-1P125142922D5.gif| 哈佛大学医学院沈亦平教授：遗传咨询，任重道远" />

4、目前中国出生缺陷方面的情况以及您个人对出生缺陷的理解

高通量测序技术的成熟，使得基因组学技术对出生缺陷的调控上了一个很大的台阶，可以做到非常有效与经济。

遗传咨询的普及会非常明显的降低出生缺陷。美国从60年代开始在犹太人中做疾病携带者筛查，可以将疾病发生率下降90%，效果非常明显。在广西做地中海贫血防控，对重型地中海贫血携带者进行产前诊断，控制患儿的出生，从2009年到2017年，地中海贫血的发生率下降了90%。

二代测序技术的发展降低了筛查的成本，可以很好地降低某些疾病的发生率。

中国一般民众对于出生缺陷的理解比较表面化，更看重外表，比如唇裂，并指等结构性缺陷。这些出生缺陷在很大程度上并不影响生活，我们不一定要把他们当做缺陷来看待，因为这个词具有一定的贬义。这些结构性缺陷不见得是防控的对象。

而功能性的出生缺陷更应该引起重视。比如智力落后等，这些会影响生活，同时对家庭的压力也很大。智力缺陷的发病率是1%左右，比其它结构性缺陷发病率高很多，这才应该是重点防控的缺陷。因此我个人认为出生缺陷防控的方向应该是功能性缺陷，特别是在智力方面。

                                                                                                             来源：福君基因

                                                                                http://www.fulgent.com.cn/plus/view.php?aid=3