加载中…福建农林大学2014学年遗传学复习资料
(2016-07-30 16:30:10)Chapter1 Introduction
一．遗传的历史发展（诞生于1900）
达尔文的自然选择学说→孟德尔的遗传理论（标志着遗传学的诞生）→近现代的遗传学理论
二．遗传与变异
遗传（heredity）：遗传信息世代传递的现象。
变异（variation）：生物个体间的差异。
C2 Mendel’s Law
孟德尔定律：分离定律（segregation law）和自由组合定律（The law of independent
assortment）
一．分离定律（segregation law）
1.性状(trait/character)：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。
2.分离现象(segregation phenomenon)：
(1) F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。
显性性状：F1表现出来的性状；
隐性性状：F1未表现出来的性状。
(2) F2分离：一些植株表现出这一亲本性状，另一些植株表现为另一亲本性状，说明隐性性状未消失。
(3) 以上F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。
3.孟德尔假设：
（1）遗传性状由遗传因子（hereditary determinant or factor）决定；
（2）遗传性状由成对存在与生物个体的单位遗传因子决定；
（3）每一个配子只含有每对遗传因子中的一个；
（4）在每对遗传因子中，一个来自父本雄性生殖细胞，一个来自母本雌性生殖细胞；
（5）形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，分别进入生殖细胞中；
（6）生殖细胞的结合是随机的。
4.基因型和表型（Genotype and Phenotype）
(根据表现型决定)
5.孟德尔假设的验证
自交（self corss）：F2植株个体通过自交生成F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。
6.分离比实现的条件
二．自由组合定律（The law of independent assortment）
(1)．分离规律的应用完全适用于独立分配规律，且独立分
配规律更具有指导意义；
(2)．在杂交育种工作中，有利于组合双亲优良性状，并可
预测杂交后代中出现的优良组合及其比例，以便确定
育种工作的规模。
三．遗传学数据的统计处理
例：预测某次杂交后代的花色之比是1/4 红:2/4粉红:1/4白，则某花为红或粉红的概率是1/4+2/4=3/4
3.二项式分布
二项式分布公式：
4.适合度检验： X^2卡方检验
从X2表中可查到随机得到某一结果的概率。
X2表中不同的横行代表不同的自由度，找到正确的自由度，再找到大于和小于计算值的数值，最后从表顶行读出对应的概率。
显著水平就是一个概率，当低于此概率时，我们便认为观察值不符合预期值。显著性水平在习惯上取0.05。如果某数据的概率低于0.05则我们认为数据与预期值不符而放弃（即差异显著）
P>0.05, 试验值与理论值相符, 差异不显著;
0.01<=P<=0.05, 试验值与理论值不符, 差异显著;
P<=0.01, 试验值与理论值极不相符, 差异极显著.
四．孟德尔遗传与人类疾病
Chapter 3 Chromosome Theory of Inheritance
一．染色体（chromosome）
2.端粒（Telomere）
防止染色体末端为DNA酶酶切；
防止染色体末端与其他DNA分子的结合；
使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。
3.着丝粒（centromere）
4.染色体数目
（1）数目恒定。
（2）各物种的染色体数目往往差异很大，可用于物种间的分类。
（3）体细胞(2n)是性细胞(n)的两倍。
各生物的染色体不仅形态结构相对稳定，而且其数目成对
5.染色体组型（karyotype）
6.同源染色体(homologous
chromosome)：细胞中形态、结构和功能相同的一对染色体。（一个来自父方，一个来自母方）
二．有丝分裂和减数分裂（Mitosis and Meiosis）
细胞核拉长后缢裂为二，细胞质分裂，2个子细胞，染色体分裂无规律，整个过程看不到纺锤丝。
有丝分裂意义：
①. 生物学意义：
有丝分裂促进细胞数目和体积增加；
均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性。
②. 遗传学意义：
核内各染色体准确复制为二→两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；
复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中→子母细胞具有同样质量和数量的染色体。
3.减数分裂（Meiosis）
意义：（1）生物生活周期中配子形成过程中的必要阶段；
三．染色体周史
2.植物生活史（植物的受精）
双受精(double fertilization)：
1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚；另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳。两个精核分别跟胚囊中的卵核和极核结合的过程。
3.动物生活史与植物生活史的对比
四．遗传的染色体学说
Chapter 4 Extensions of Mendelian inheritance
一．环境的影响和基因的表型效应
二．显隐性关系的相对性
（边缘为紫色、中央为白色）
例：眼观：饱满豆粒对皱缩豆粒是完全显性；
淀粉粒发育：饱满豆粒对皱缩豆粒是不完全显性。
三．致死基因（lethal alleles）
致死基因：携带了某种基因的个体的生存能力受此类基因影响，这种基因称为致死基因。
分为显性致死基因（基因的致死作用在杂合体中即可表现的致死基因称为显性致死基因）和隐性致死基因（致死作用只有在纯合状态或半合子时才能表现，即致死作用具有隐性效应，而与基因自身的显，隐性无关，这类致死基因称为隐性致死基因）。
隐性致死（Recessive lethal）：纯合体死亡，杂合体生存。
显性致死（Dominant lethal）：纯合体和杂合体都死亡。
四.复等位现象（multiple allelism）
五．非等位基因间的相互作用
基因互作（interaction between
non-allele）：指非等位基因之间通过相互作用影响同一性状表现的现象。
1.互补作用（Complementation）—9:7
：若干个非等位的显性基因只有同时存在时才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变型性状。
发生互补作用的基因称为互补基因(complementary gene)。
2.积加作用（Additive effect）—9:6:1
：当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状。
3.重叠作用（Duplication）—15:1
：不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的比例。
这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因(duplicate gene)。
4.显性上位作用（Dominant epistasis）—12:3:1
：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。
5.隐性上位性作用（Recessive epistasis）9:3:4
：在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。
Chapter 5 The Molecular Foundation of
Genetic materials
一．基因的本质和概念
2.顺反子（cistron）：把作用单位—顺反子看做一个基因，那么基因内的不同位点上可以发生突变，基因内的不同位点间亦可以发生重组。
3.近代的基因概念
二.基因的种类
同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇。
特点：各重复单位间同种基因的序列高度一致或完全相同
5.假基因（Pseudogene）：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用Ψ表示。
6.重叠基因（overlapping gene）：指编码区部分重叠的一对相邻基因。
7.跳跃基因（Jumping gene）
Chapter 6 Sex Determination and Sex-linked
inheritance
一.性别决定
二．伴性遗传
如色盲、A型血友病等表现为性连锁遗传
限性遗传与伴性遗传的区别：
限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。
从性遗传（sex-controlled inheritance）或称为性影响遗传（sex-influenced
inheritance）：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
Chapter 7 Linkage
一．连锁与交换
连锁（linkage）：指由于位于同一条染色体上的基因具有一起遗传的倾向，用位点间的重组率表示。
完全连锁 (complete
linkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。
不完全连锁 (incomplete
linkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。
遗传重组： 由于染色体的组合或发生断裂和重接而形成新的遗传组成。
同源重组： 发生于 DNA 同源区段之间的遗传重组，是最主要的类型，如真核生物中非姊妹染色体间的交换。
位点专一重组：发生于两个非同源或同源性很低的DNA
区段之间，它们在特定位点（长约十几个核苷酸）处联会，并在特定的酶的催化下，在该位点发生 DNA 的断裂和重接。
2.交换（cross-over）
交换值(cross-over value)，也称重组率/重组值，是指重组型配子占总配子的百分率。
ps：重组率大致代表交换率，但当重组率逐渐增大时，重组率往往小于交换率。
二．三点测验（three-point testcross）
经典遗传作图的主要方法：
(一)、两点测验 (two-point testcross)
两点测验：
1. 通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，考察测交子代的类型与比例。
2. 计算三对基因两两间的交换值估计基因间的遗传距离。
3. 根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连锁遗传图谱。
局限性：
1. 工作量大，需要作三次杂交，三次测交；
2. 不能排除双交换的影响，准确性不够高。
当两基因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准确性就不够高。
(二)、三点测验 (three-point testcross)
三点测验：
1.用三对性状差异的两个纯系作亲本进行杂交、测交：
2.考察测交后代的表现型、进行分类统计。在不完全连锁的情况下测交后代有多少种表现型？
3.按各类表现型的个体数，对测交后代进行分组；
4.进一步确定两种亲本类型和两种双交换类型；
5.确定三对基因在染色体上的排列顺序。
用两种亲本型配子与两种双交换型配子比较：
双交换配子与亲本型配子中不同的基因位点位于中间。
如：+ wx c与sh wx c相比只有sh位点不同，因此可以断定sh位点位于wx和c之间；
同理，sh + +与+ + +相比也只有sh位点不同，也表明sh位点位于wx和c之间。
6. 计算基因间的交换值。
由于双交换实际上在两个区域均发生交换，所以在估算每个区域交换值时，都应加上双交换值，才能够正确地反映实际发生的交换频率。
ps：表型数最少的两种为双交换
干扰和符合
1. 理论双交换值
2. 干扰(interference)：
测交试验的结果表明：
wx和c基因间的实际双交换值为0.09％，低于理论双交换值，这是由于wx-sh间或sh-c间一旦发生一次交换后就会影响另一个区域交换的发生，使双交换的频率下降。
这种现象称为干扰(interference)，或干涉：
一个交换发生后，它往往会影响其邻近交换的发生。其结果是使实际双交换值不等于理论双交换值。
符合系数也称为并发系数：用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度
三．真菌类的连锁分析（ps：此部分比较抽象，难以书面表述如有不理解，请随时来骚扰编者）
将着丝点作为一个位点，估算某一基因与着丝点的重组值，进行基因定位，称为着丝点作图。
每个交换型子囊中，基因位点与着丝粒间发生一次交换，其中半数孢子是重组型(重组型配子)。因此，交换值的计算公式为：
Chapter 8 Recombination and linkage of bacteria and
viruses
一．细菌和病毒的基因研究情况
二．细菌的遗传分析
过程：
转化的作用机制：
1. 感受态与感受态因子：
细菌能力：处于生理状态的细菌可以从周围环境中吸收DNA分子
能力因素:一种细胞外蛋白,可促进吸收外源DNA片段。
2.供体DNA和受体
（二）结合
供体和受体间性行为的不同，是由一个微小的可转移的因子叫做F因子引起的。F因子又称性因子（sex
factor）或致育因子(fertility factor),它是能独立增殖的环状DNA分子。
供体细胞含有F因子，记做F+；受体细胞不含F因子，记做F-
高频重组菌株（Hfr）：染色体整合了F因子的菌株称为Hfr菌株。
与F-菌株杂交时，出现重组子的频率很高的菌株叫做Hfr菌株。
部分二倍体：当Hfr菌的部分染色体进入F－细胞后，F－细胞中就成为部分二倍体（partial
diploid）或部分合子（merozygote）。
（三）性导
F’因子：带有部分细菌染色体的F因子
F’因子特点：①F’因子转移细菌基因的频率很高
过程：
遗传学研究中大肠杆菌性导的应用
三．噬菌体的遗传分析
1.噬菌体
烈性噬菌体（virulent phage）：使宿主菌发生裂解的噬菌体
温和噬菌体（temperate phage）：感染细菌后，不出现溶菌现象的噬菌体
溶原性( lysogeny )：噬菌体侵入后，细菌并不裂解，噬菌体DNA随细菌DNA的复制而复制。
原噬菌体( prophage )：温和性噬菌体DNA整合入细菌DNA上后，称为原噬菌体。
2.重组和噬菌体图
3.溶原性细菌（Lysogen）：带有某种噬菌体，但不立即发生溶菌的细菌
（四）转导
普遍性转导和限制性转导的区别
普遍性转导
限制性转导
裂解周期
溶原性裂解周期。
任何细菌基因转移
附近的站点前噬菌体的插入。
不含任何DNA噬菌体
包含DNA噬菌体
过程:
Chapter 9 The inheritance of quantitative traits
一．数量性状（Quantitative trait / character）
数量性状：指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状
特点：连续的变化
1.多基因假说：
（1）数量性状受一系列彼此独立的微效基因共同控制，简称多基因（Polygene），各对基因遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律；
（2）多基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用；F1大多表现为亲本的中间类型；
（3）多基因的效应相等，而且各基因的作用可以累加，后代的分离表现为连续变异；
（4）多基因对外界环境的变化比较敏感；
（5）有些数量性状受一对或几对主基因（major gene）支配，还受一些微效基因修饰。
2.数量性状与质量性状的关系
3.数量性状和选择
超亲遗传（Transgressive inheritance）：
在F2或以后世代中，由于基因重组而在某种性状上出现超越亲本的个体的现象。
二．分析数量性状的基本统计方法
三．遗传变异和遗传率
G 为个体基因型(效应)值(genetic value)，也称遗传效应值；
E 为环境效应值(environment value)。当无基因型与环境互作时，E=e为随机误差(random
error)。
不分离世代（P1、P2、F1）中，个体间差异完全由环境因素引起
分离世代（F2、 F3 、BC、RI等）中，个体间差异有两个方面的因素：
不同基因型个体的基因型值G不同，引起部分个体表型差异；
随机误差也会引起个体表型差异。
对于多基因控制数量性状，分离群体中个体间基因型差异及其所引起的遗传效应可分为两类：
加性效应(A, additive effect)：由基因间(等位基因与非等位基因间)累加效应所导致的个体间遗传效应差异，
是上下代遗传中可以固定的遗传分量；
显性效应(D, dominance effect)：等位基因间相互作用导致的个体间遗传效应差异；
因此有：G = A + D ；P = A + D + E.
推出：表型方差 = 遗传（基因型）方差 + 环境方差
广义遗传率(Broad sense heritability)与狭义遗传率(Narrow sense
heritability)
广义遗传率(h^2)：遗传方差占总方差(表型方差)的比率
例：玉米穗长度 57个
世代 P1
P2
F1
F2
S2
0.67 3.56
2.31
5.07
h2＝5.07－(0.67 + 3.56 + 2.31 )/3
狭义遗传率(hN2)：基因的相加效应的方差VA在总的表现方差VP中所占的比率。
一些关于遗传的描述：
遗传是一个统计概念,是群体,而不是个体;
遗传基因变异和环境变化反映了表型变异的比例。数值遗传效应会受到环境变化的影响。
一般来说,高遗传特征更容易被选择,而低遗传特征更难以选择。
数量性状基因座（Quantitative trait
locus）：控制数量性状的基因在基因组中的位置称数量性状基因座
常利用DNA分子标记技术对这些区域进行定位，与连续变化的数量性状表型有密切关系。
四．近亲繁殖和杂种优势
近交系数的计算 （利用家系图）
近亲繁殖的遗传效应
在自然界进行异体受精的生物，进行自体受精或近交时，会带来下列后果：
（1）强健性降低（体弱）；（2）体重减轻（发育不良）；（3）繁殖力低；（4）对疾病的抵抗力低；（5）出现畸型。
自交（selfing）：雌雄配子来源于同一个体。
连续自交r代，其后代群体中杂合体将逐代减少为(1/2)r，纯合体将逐代增加到1– (1/2)r。
回交（backcross）：杂种后代与其亲本之一的再次交配。
回交后代基因型纯合严格受轮回亲本的基因控制：
在回交过程中：一个杂种与其轮回亲本回交一次→可使后代增加轮回亲本的1/2基因组成→多次连续回交→其后代将基本上回复为轮回亲本的基因组成。
自交后代纯合率各种纯合基因型的纯合率累加值；
在基因型纯合的进度上，回交显然大于自交。一般回交5~6代后，杂种基因型已基本被轮回亲本的基因组成所置换。
五．杂种优势
杂种优势涉及的性状多为数量性状，故需以具体的数值来衡量和表明其优势的强弱。
遗传学说
显性说（Dominance hypothesis）：
布鲁斯等人，于1910年前后提出显性假说来解释杂种优势，显性假说认为杂种优势是由双亲的显性基因全部聚集在杂种中所引起的互补作用。
超显性说（Overdominance hypothesis）：
1908年伊斯特等人提出超显性假说来解释杂种优势，认为杂种优势来源于双亲基因型的异质结合所引起的基因间的互作。根据这一假说，等位基因间没有显隐性的关系。杂合等位基因的相互作用大于纯合等位基因间的作用。
杂种优势的遗传利用
根据其表现优势的性状类型，性质可将杂种优势表现分为三种类型：
杂种营养体发育交旺的营养型；
杂种生殖器官发育较盛的生殖型；
杂种对外界环境适应能力较强的适应性。
农作物利用杂种优势的方法和难易程度因其繁殖方式和授粉方式而异
无性繁殖作物杂种优势利用最为容易，只要通过有性繁殖获得优良杂种，即可通过无性繁殖方式保存杂种优势。
在杂种优势利用方面有这样一个原则：杂种优势的强弱与两亲本遗传差异的大小成比例
利用杂种优势性生殖的植物
利用杂种优势性生殖的植物，必须有两个重要的条件
杂种优势要明显，增产效果明显；
制种的成本要低，用种量要小。
所以在杂交杂种优势的利用必须注意三个问题
Chapter 10 Changes of genetic material
一．染色体结构的改变
且需参照①．染色体的正常长度；②．染色粒和染色节的正常分布；③．着丝点的正常位置；
假显性（Pseudodominance）：在存在显性基因和隐性基因的杂合子(Aa)中,由于染色体中显性基因片段的缺失,显性基因部分片段缺失后,性状变为由隐性基因所控制的表型。
重复的类型：
顺接重复（tandem duplication）：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。
反接重复（reverse duplication）：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。
重复的细胞学特征（特点）
重复环在杂合子减数分裂形成不同于缺失的环。缺失(凸环)是一个正常的染色体片段,但是重复的凸环是重复的染色体片段。
重复的遗传学效应：其效应比缺失来得缓慢，重复部分过大也会影响个体的生活和发育，扰乱遗传物质的平衡关系。
表型效应的重复：
4.易位
易位类别：
简单易位：某一染色体的一个臂内区段嵌入在非同源染色体的一个臂内的现象。
相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合。
易位特点：导致染色体融合和改变染色体数目
易位的细胞学效应和遗传学效应：
细胞学效应：易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成十字型结构。
遗传学效应：形成不可育和可育配子，各占1/2。被称为“半不育。”；非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制，出现拟连锁。
5.倒位
ps：两个版本都可用于作答，编者建议记忆版本1第一点，第二点，版本2第一点，第三点(版本1第三点与版本2第三点意思相同，可整合记忆，即
产生的交换型配子数明显减少，故重组率降低，从而抑制或大大地降低倒位环内基因的重组。）
6.平衡致死系
利用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系
以非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系
ClB (Crossover suppressor-lethal-Bar
technique)染色体—果蝇的一种特殊的X染色体，其上含有一个倒位区段，倒位区段内有一隐性致死基因，倒位区段之外有一个16区A段的重复区段。
ClB测定—利用ClB雌蝇（X^ClB X^+）测定X染色体上基因的隐性突变频率的方法。
要保持一个平衡致死系，必须满足：①一对同源染色体的两个成员各带有一个基因座不同的隐性致死基因。②这两个非等位基因的隐性致死基因始终处于两条同源染色体上。
二．染色体数目的改变
染色体组：维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以X 表示。
（一）整倍体
ps：单倍体非一倍体 如：一倍体（一倍体生物） 单倍体（二倍体生物的配子体）
异源多倍体形成的主要途径：远缘杂种和原种形成未减数配子
多倍体植株的诱导和应用：三倍体无籽西瓜，异源8倍体小黑麦
（二）非整倍体
1.单体
单体显示了基因组不平衡后的不利影响,及携带了单体染色体的隐性等位基因的未知表型。
2.缺体
染色体组是一个完整而协调的体系，缺少一个就会造成不育或性状的变异。
3.三体
Chapter 11 Gene Mutation
一．基因突变
2.突变率
突变率（Mutation rate）：指某一基因在单位时间内（例如每个世代）发生突变的概率
3.基因突变的共性
自交不亲和性（复等位基因作用的结果）：指自花授粉或花粉与柱头具有相同基因型的情况下不结实，而不同基因型株间授粉可结实的现象。
如： 高秆 矮秆：
由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对人工诱变有一定的参考意义。
二．突变的检出
培养基观察
如：观察高植株变为低植株发生的原因
测试方法:在同一生长条件下比较突变体和广泛类型。突变体的生成的都是高的植物,这表明突变是由环境引起的
突变率：突变体数 / 观察总个体数
三．诱发突变
(一)电离辐射诱变
1. 种类：
粒子辐射：α射线、β射线(32P、35S)、中子(60钴、137铯)；
电磁波辐射：X射线、γ射线。
2. 方法：
外照射：中子、X射线、γ射线；
内照射：α射线、β射线。
3. 原理：基因的化学物质(DNA)发生电离作用。
(二)非电离辐射诱变
主要是紫外线(380-15nm)：
1. 诱变剂及其种类与作用机制：
2.作用特点： 具有一定的碱基特异性。
四．基因突变的分子基础
在基因突变中,基因的一个等位基因变化成不同的等位基因。基因突变为单基因的变化且可以认为是一个染色体基因位点上的变化,所以基因突变有时又称为点突变。
在DNA水平,主要有两种类型的点突变的变化:碱基替换和碱基的添加或删除(片段的突变)。
碱基替换（base substitution）：一对碱基对被另一对碱基对代替
移码突变（frameshift
mutation）：指由于DNA分子的某一位置上缺失或插入一对或几对（非3倍数）核苷酸而造成遗传密码移位的突变
单碱基对置换也称点突变（Point mutation）
基因突变可以改变一个基因编码序列
同义突变（Same sense mutation）=中性突变（silent
mutation）：编码同一氨基酸的密码子的核苷酸改变但不改变编码的氨基酸，即不改变基因产物的突变
错义突变（Missense mutation）： 使核苷酸序列变成编码另一种氨基酸的密码子的序列的突变
无义突变（Nonsense
mutation）：指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止的突变。
DNA的修复：
主要有三种形式：
⑴.光修复：经过解聚作用使突变回复正常的过程。
⑵.暗修复：切除修复。
⑶.重组修复(复制后修复)：在DNA复制后进行,并不切除胸腺二聚体。
①.复制时在损伤处出现缺口；
②.有缺口的子链与母链进行重组交叉端化时能将母链中的正常部分交换进来母链中新形成的缺口可通过DNA聚合酶作用以子链为模板合成缺口DNA片段。
③.由连接酶连接而完成重组修复工作。以后的复制仍需按上述方法进行，经若干次以后，受损伤DNA所占越来越少。
Chapter 13 The Extranuclear
Inheritance
一．细胞质遗传（核外遗传）
细胞质遗传（cytoplasmic
inheritance）：细胞质基因所控制的遗传。细胞质中的遗传物质能够自律地复制，通过细胞质由一代传至下一代的现象。
特点:
①母系遗传：不论正交还是反交，Fl性状总是受母本(卵细胞)细胞质基因控制；
②不符合孟德尔遗传法则，杂交后代不出现一定的分离比。
二．母系影响
母性影响（maternal
effect）：子代的某一表型受到母亲基因型的影响，而和母亲的基因型所控制的表型一样，且正反交结果不同的现象。不是细胞质遗传，与细胞质遗传类似，这种遗传不是由细胞质基因组所决定的，而是由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所决定的。
分两类：持久的母性影响，暂短的母性影响。
三．雄性不育
雄性不育（male
sterility）：在有性繁殖过程中，由于生理上或遗传上的原因造成植物的雌性器官正常,雄性器官不正常,不能产生花粉或花粉败育而不能授粉的现象
核不育型：由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。
胞质不育型：由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型
生产上的应用：
质核型不育性由于细胞质基因与核基因间的互作，故即可以找到保持系
不育性得到保持、也可找到相应恢复系育性得到恢复，实现三系配套。
恢复系—指给不育系授粉后能使其后代雄蕊发育恢复正常的父本品系。简称R系。
Chapter 14 Genomics
一．基因组
基因组（genome）：生物体的所有遗传信息。（广义）
C值（C-Value）：一种生物的单倍体基因组的DNA总量
C值悖论（C-Value paradox）：生物的C值并不与生物复杂程度（或生物在进化上所处地位）相关的现象。
C值悖论：
产生 C 值矛盾的原因：
结论：造成 C 值矛盾的原因就是这些非信号序列，其中高度重复序列的影响最大。
结构基因组学（Structural genomics）:基因图谱,物理图谱,和测序
结构基因组学：
基因组注释（Genome annotation）:
应用生物信息学的方法，对基因组序列进行分析，对其中的各种成分以及可能的基因功能进行标注。
功能基因组学（Functional genomics）:功能基因和非基因序列的整个基因组
比较基因组学（Comparative genomics）:更好地理解包含进化关系的基因功能
基于基因组图谱和测序基础上，对不同物种的同源基因和基因组结构进行比较分析，来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。
二．遗传标记
遗传标记（genetic
marker）是指能够明确识别的、在生物群体中存在等位差异（称为遗传多态性）的生物学特征。
具有可识别型 可遗传性
遗传标记的类型
1.形态标记
从广义来讲，形态标记还包括与生物的生理特性、抗病性和抗虫性等有关的标记。
最早利用的遗传标记
形态标记鉴定识别简便，但数量少，难以建立饱和的遗传图谱，且受环境、生育期等因素的影响；多个基因影响同一性状时，将无法分析
2.细胞学标记
细胞学标记的意义
3.生化标记
包括
4.分子标记
DNA标记：能够检测到的DNA序列水平上的遗传多态性（等位差异）的标记都能做为DNA标记
分子标记的类型：
RFLP（restriction fragment length
polymorphism，限制性片段长度多态性）：最早开发出来的分子标记
SSLP（simple sequence length
polymorphism，简单序列长度多态性）：目前在遗传作图中应用最广的分子标记
SNP（single nucleotide polymorphism，单核苷酸多态性）：数量最丰富的分子标记
RFLP：指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的。
RFLP技术的主要步骤：
产生RFLP的原因：
①点突变：单个碱基的改变（转换或颠换），造成失去某个酶切位点或产生一个新的酶切位点，使突变型酶切片段变长或变短。
②插入突变：使突变型酶切片段变长。
③缺失突变：使突变型酶切片段变短。
RFLP标记的优缺点
优点：
缺点：技术复杂，周期长，费用高 ；检测中需放射性物质，限制了广泛应用
；DNA需要量大，分析速度慢
SSLP标记（SSR标记）
微卫星标记 ：高等生物基因组中存在大量以1 ~ 6个核苷酸为单位的串联重复序列，称为简单序列重复（simple
sequence repeat，SSR）或微卫星（microsatellite）。
SSR标记产生的基础
简单序列的重复次数在同一物种的不同品种或不同个体中存在着较大的差异。
由于不同基因型在简单序列的重复次数不同，当对微卫星序列进行扩增是，很容易出现扩增片段长度的多态性，这种现象称为简单序列长度多态性（simple
sequence length polymorphism, SSLP）
SSR标记的原理：根据两端序列的保守性，设计引物；进行PCR，电泳分离，染色显带以检测微卫星序列多态性。
SSR技术的主要步骤：
SSR标记的优缺点
缺点
PCR标记
PCR：一种称为聚合酶链式反应（polymerase chain
reaction，PCR）的体外DNA扩增（amplification）技术。
利用PCR技术，可以对染色体上某一DNA序列，在简单的酶促反应中进行扩增，以便对扩增片段进行分析。
PCR（polymerase chain reaction）是体外酶促合成特异DNA片段的一种方法。
具有特异性强、灵敏度高、操作简便、省时等特点。
PCR的主要组分
模板DNA
引物（primer），是寡核苷酸，是通过化学合成的短的单链DNA分子，长度一般为16-24个碱基。
DNA聚合酶（DNA polymerase），许多DNA聚合酶都可以用于PCR反应。最常用：Taq DNA聚合酶
脱氧核苷三磷酸（deoxynucleotide, dNTP），4种脱氧核苷三磷酸（dATP, dGTP, dCTP,
dTTP），它们与DNA中的4种碱基（A、G、C、T）相对应。
三．遗传图谱的构建
构建分子遗传图谱的基本程序：
选择杂交亲本
建立遗传作图群体
筛选多态标记
检测群体中每个个体的标记型
分析标记数据，建立连锁群
确定连锁群所属的染色体
具体过程（ps：此部分为建议阅读部分）
选择杂交亲本
用于杂交的亲本必须是纯合的。亲本间必须有较远的亲缘关系，以保证亲本间有较高的遗传差异（遗传多态性），从而能够比较容易地筛选到足够数量的多态标记。
一般做法是，先挑选几个候选品种，随机选择一些分子标记检测品种间的多态性，选择多态性最高的一对品种做为亲本。
但亲本间亲缘关系也不能太远，否则会影响F1的育性，难以建立足够大的群体，并且可能造成后代严重的偏分离现象，影响遗传作图的可靠性。
建立遗传作图群体
BC1（回交一代）和F2是最常用的遗传作图群体，其优点是容易建立，速度快。其中BC1由于直接反映了F1配子的分离比例，因而在连锁统计分析上具有比F2更高的功效，准确性更高。但对于不易杂交的植物，采用F2更方便。
RIL（重组自交系）和DHL（加倍单倍体系）也是较常用的群体，它们的优点是可以通过自交永久保持，所以特别适合于数量性状基因定位的研究。但建立这样的群体比较费时费工。
筛选多态标记及群体标记型检测
只有在双亲之间存在等位差异（多态性）的标记才会在杂交后代群体中发生分离，因而才能用于遗传作图。因此，必须先筛选在双亲间表现出多态的分子标记。
用筛选到的分子标记对作图群体中的个体（或株系）进行标记型（marker-type）检测和记录。为了便于计算机分析，可以用数字来记录个体的标记型（电泳带型）。例如，将P1的标记型（亦即基因型AA）记为1，P2的（aa）记为2，F1（杂合Aa）的记为3。
个体标记型记录示意图
分析标记数据，建立连锁群
分子标记间的连锁分析方法与传统形态标记的连锁分析完全一样。唯一不同的是，这里分子遗传作图所涉及到的标记数目很多，所以计算上很复杂费时。通常先对所有标记进行两两间连锁分析，然后将它们归成不同的连锁群，进一步再通过多标记分析，确定各个连锁群中标记的排列顺序。
目前已有很多专门的计算机软件用于分子遗传作图分析，常见的主要有 Mapmaker/Exp 和
Joinmap。不同软件分析的结果可能不完全一样。
确定连锁群与染色体的关系
可以根据分子标记与已知所在染色体的传统形态标记间的连锁关系，确定分子标记连锁群属于哪条染色体。
也可以利用非整倍体（如三体、单体）来确定分子标记所属的染色体。
利用端三体等非整倍体，还可以进一步确定连锁群所在的染色体臂。
Chapter 17 Population genetics and evolution
一．群体的遗传平衡
基因型频率和基因频率的计算
1.基因型频率
例：一对等位基因Aa，群体中有AA、Aa和aa三种基因型，若共100个植株，其中：
AA=40株；Aa=51株；aa=9株，那末，
群体中共有两个基因A和a:
2.基因频率
A的频率一般记为p，a的频率一般记为q
q=（51+9×2）/200=0.345
p=D+½ H=0.4+0.51/2=0.655
q= ½H+R=0.51/2+0.09=0.345
二．哈迪温伯格定律（The Hardy-Weinberg Law）/遗传平衡定律（law of genetic
equilibrium）
编者翻译版：
The Hardy-Weinberg Law：
介绍：
The unifying concept of population genetics
群体遗传学的统一概念
Named after the two scientists who simultaneously discovered
the law
以发现这一定律的两位科学家的名字命名
The law predicts how gene frequencies will be transmitted from
generation to generation given a specific set of assumptions.
Specifically,
预测了在一定条件下，基因频率如何代代相传
内容：
Specifically,If an infinitely large, random mating population
is free from outside evolutionary forces (i.e. mutation, migration
and natural selection),
具体来说,在一个群体无限大的条件下,随机交配群体是不受外界进化因素（突变、迁移和自然选择）影响的，
then the gene frequencies will not change over time, and the
frequencies in the next generation will be:
继而基因频率不会随着时间而改变，且下一代的基因频率将会是
简易表述：在一个群体无限大，且又具备以下条件：随机交配、没有突变没有选择、没有遗传漂变的情况下，群体内一个位点上的
基因型频率和 基因频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态，这一 平衡状态就称之为Hardy-Weinberg平衡。
遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）
编者翻译版
In absence of any factors that change the allelic frequencies,
the genotypic and allelic frequencies will remain the same from
generation to generation. These conclusions have been demonstrated
experimentally to be valid and form the basis upon which all
further population and evolutionary genetics research is
based.
当没有任何引起等位基因频率变化的因素时,基因型和等位基因频率将保持相同的代代相传。这些结论已被实验证明且成为进一步研究种群遗传学和进化遗传学的基础。
In other words, the population dose not evolve.
即群体是不进化。
书本关于次定律的表述：
如果一个群体符合：①群体是个无限大的群体；②随机交配，即每一个体跟群体中所有其他个体的交配机会是相等的；③没有突变；没有任何形式的自然选择，那么，群体中各基因型的比例可从一代到另一代维持不变，这就是著名的遗传平衡定律。
在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。
影响群体基因频率的因素
群体的遗传平衡是相对的、有条件的。但自然界的条件千变万化，任何一个群体都在不同程度上受到各种因素的影响，因此群体遗传结构在不断变化。
不同种群在物种中的差异是由突变、自然选择、遗传漂变或迁移所造成
1.突变（mutation):突变对于等位基因频率的影响很小。突变率为10^−4到10^−8，为等位基因频率变化范围。频发突变将保持种群中等位基因频率，即使群体外界存在强的自然选择。
2.选择（selection）：如果个体存在某些能更好地产生成熟后代的基因,这些基因的频率将会增加。
（一）淘汰显性基因：有时隐性基因有利，因此为获得这些特性而进行选择时，要淘汰显性性状。这种选择很简单，一但选中，隐性基因频率即为1。
（二）淘汰隐性基因：显性完全、选择对隐性纯合体不利时经一代选择后a基因频率的改变
3.遗传漂移（genetic drift）：由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然性变化。
遗传漂移对基因频率的影响：
4.迁移（migration）：群体间的个体移动或基因流动。
三．物种的形成
1.物种
2.隔离
隔离(Isolation)在生物进化尤其是新物种的形成过程中占有重要的地位。
来自同一物种(遗传结构相同)的不同居群，如果形成了某种形式的隔离，居群间不能进行基因交流、群体遗传结构差异逐渐增大，最终产生生殖隔离；首先形成不同亚种，最后形成不同物种。
群体内或群体间即使存在遗传结构差异，如果没有隔离，随机交配将消除差异，而不会歧化形成新的物种。
隔离的类型：
地理隔离（geographic
isolation）：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象
生殖隔离（reproductive
isolation）：指由于各方面的原因，使亲缘关系接近的类群之间在自然条件下不交配，即使能交配也不能产生后代或不能产生可育性后代的隔离机制。
两大类：受精前生殖隔离；受精后生殖隔离
3.物种形成的方式
渐变式：在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种，是物种形成的主要形式。也是自然选择学说所描述的新物种形成方式。
爆发式：短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的中间亚种阶段。主要在高等植物普遍存在。
根据时间向度渐变式又分为：继承式和分化式
继承式 ：一个物种可通过逐渐累积变异的方式，经历悠久的地质年代，由一系列的中间类型过渡到新种。（种的数目不增加）
特点：物种形成需要时间很长
分化式：指同一物种不同群体，由于地理隔离或生态隔离→逐渐分化成不同新种。由少数种变为多数种。
不一定需要悠久的演变历史，在较短时间内即可形成新种。
一般不经过亚种阶段→通过远缘杂交、染色体加倍、染色体变异或突变等方法→在自然选择的作用下逐渐形成新种。
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