遗传性疾病视网膜母细胞瘤是如何遗传的
(2012-08-19 16:55:44)
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视网膜母细胞瘤生殖细胞突变遗传性疾病恶性肿瘤古方中医中医治疗 |
分类: 疑难病 |
在婴幼儿眼病中,是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤,发生于视网膜核层,具有家族遗传倾向,多发生于5岁以下,可单眼、双眼先后或同时罹患,本病易发生颅内及远处转移,常危及患儿生命,因此中医提醒早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
遗传性疾病视网膜母细胞瘤是如何遗传的?以下内容摘自视网膜母细胞瘤专题介绍:
约40%的病例属于遗传型,是由患病或基因携带者父母遗传所致,或正常父母生殖细胞突变所致,为常染色体显性遗传。这类患者发病早,约85%为双眼发病,有多个病灶,易发生第2恶性肿瘤。约15%为单眼发病,其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全。
一般公认本病外显率为90%左右。临床上将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤或多病灶的单眼视网膜母细胞瘤归入遗传型。
约60%的病例属于非遗传型,其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致,不遗传,发病较迟,多为单眼发病,单个病灶,不易发生第2恶性肿瘤。