浅谈确定单基因遗传病生物基因型及概率的遗传学方法

陈春芬    2012年1月

生物的表现型是由基因型决定的，而生物的基因型往往不能直接通过肉眼观察分辨，但可以根据一定的遗传学方法加以分析，结合相应的显隐性性状做出判断。对于本阶段的高二学生而言，是学习了孟德尔分离定律和自由组合定律基础上学习伴性遗传，对伴性遗传这类型题目非常的不熟练，方法着陆点不太科学、规范，常常导致生物个体基因型以及概率推算错误。针对教学和练习中发现的这个问题，以2010学年第一学期温州十校联合体高二期末联考53题II为例，浅谈自己解题思路。

53题Ⅱ、（11分）图示遗传系谱中有甲、乙两种遗传病，其中一种为血友病（基因为H、h），（另一种病基因为A、a）。
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（1）可判断为血友病的是____病（填甲病或乙病）；而另一病则属于常染色体上的隐性遗传病的理由

是_                                                 _。

（2）遗传给Ⅲ₁₀的血友病基因是I代的________号。

（3）若只考虑乙病遗传，则Ⅱ₅与Ⅱ₇基因型相同的概率是_______________。

（4）Ⅱ₇和Ⅱ₈的基因型分别是_______________和_______________；若Ⅱ₇再次怀孕，则生出一个正常女儿的概率是_______________。

（5）Ⅱ₉与一正常男性结婚，向医生进行咨询他们有无生出血友病孩子的可能性，请你用遗传图解并结合文字说明加以解答。（只要求写出这对夫妇及其子代遗传情况）

解题过程：

一、根据题意利用遗传系谱图判断甲乙两种遗传病的遗传方式。涉及多对相对性状分解为单一的相对性状各自为阵。即在分析甲病的遗传方式时，不去关注乙病的情况，同理，在分析乙病的遗传方式时，不去关注甲病的情况。

利用遗传系谱图判断某遗传病的遗传方式五部曲：

1.     分析是否属于细胞质遗传，其特点：母亲患病，后代均患病，母亲正常，后代均正常。独立观察甲病和乙病是否符合上述特点，发现甲病和乙病均不符合，都不是细胞质遗传。

2.       排除了细胞质遗传的情况后，看是否属于伴Y染色体遗传，其特点是：只在男性中遗传，父患子必患。独立观察甲病和乙病是否符合上述特点，发现甲病和乙病均不符合，都不是伴Y染色体遗传。

3.       排除了以上两种遗传方式之后，有可能是在常染色体或者X染色体上的显性或者隐性遗传病。首先定性；如果符合口诀“无中生有”为隐性遗传，符合口诀“有中生无为”显性遗传。分析甲病：没有符合这一判断规则，先暂搁一边。分析乙病：I 1和I 2正常，生出Ⅱ6患乙病，符合口诀“无中生有”，乙病为隐性遗传病。

4.       确定基因位置。在判断乙病是隐性遗传病后，确定其基因位置是在常染色体还是在X染色体上。根据“显男隐女”规则，继续定位。

（1）显性遗传病找到男患者，然后找他的母亲和女儿，如果遗传系谱图中所有的男患者母亲与女儿都患病，则显性遗传病致病基因最可能在X染色体；上；如果遗传系谱图中有男患者的母亲或者女儿正常的，则显性遗传病致病基因在常染色体上。

（2）隐性遗传病找到女患者，然后找她的父亲和儿子，如果遗传系谱图中所有的女患者父亲与儿子都患病，则隐性遗传病致病基因最可能在X染色体；上；如果遗传系谱图中有女患者的父亲或者儿子是正常的，则隐性遗传病致病基因在常染色体上。

因为乙病是隐性遗传病，所有先找到乙病女患者（Ⅱ6），她的父亲正常，所有乙病的致病基因在常染色体上。即乙病是常染色体隐性遗传病。

根据题意，其中一种病是血友病（伴X染色体隐性遗传病），而乙病是常染色体隐性遗传病，所有血友病只能对应是甲病。

5.     结合遗传系谱图，写出可推测生物个体基因型。

Ⅲ10是两种病都患的男孩，他的基因型是aaX^hY。

（1）       关于甲病——血友病（基因为H、h）可推测的生物个体基因型。

①     根据推断信息，结合遗传系谱图，可知Ⅲ10男孩关于血友病基因型是X^hY，由于Ⅲ10的X^h 只能来自于其母亲（不患血友病）Ⅱ7，可知Ⅱ7关于血友病的基因型为X^HX^h，Ⅲ10的父亲Ⅱ8患血友病，因此Ⅱ8关于血友病的基因型为X^hY。

②     Ⅱ7关于血友病的基因型为X^HX^h，Ⅱ7关于血友病的基因一个来自于不患血友病的I 1(X^HX^——)和另一个来自于不患血友病的I 2(X^HY)；所有X^h只能来自于I 1，推知I 1关于血友病的基因型是X^HX^h 。从根本上看Ⅲ10的X^h致病基因来自于I 1。

③     Ⅱ8关于血友病的致病基因只能是来自于不患血友病的女性I 3（X^HX^——），I 3关于血友病的基因型一定是X^HX^h；I4患血友病男性（X^hY），

④     I 3关于血友病的基因型一定是X^HX^h；I4患血友病男性（X^hY），因此他们所生的不患血友病的女性孩子Ⅱ9，其关于血友病基因型必定是X^HX^h。

（2）           关于乙病——常染色体隐性遗传病（基因为A、a）可推测的生物个体基因型。

①     Ⅲ10是乙病患者aa，但是她的双亲Ⅱ7和Ⅱ8均不患乙病，所有Ⅱ7和Ⅱ8关于乙病的基因型均为Aa。

②     Ⅱ6患乙病aa，其父母I 1和I 2均正常均不患乙病，因此I 1和I 2关于乙病的基因型都是Aa。

③     Ⅱ5不患乙病，她的基因型可能是Aa,概率是2/3;也可能是AA,概率是1/3。

（3）对推知的不同对相对性状基因型进行组合，第一代中，I 1的基因型是AaX^HX^h，I 2的基因型是AaX^hY；第二代中，Ⅱ7基因型是AaX^HX^h，Ⅱ8的基因型是AaX^hY；第三代中Ⅲ10的基因型是aaX^hY。

根据以上分析回答问题：

（1）可判断为血友病的是_甲___病（填甲病或乙病）；而另一病则属于常染色体上的隐性遗传病的理由是_I 1和I 2正常，生出Ⅱ6患乙病，Ⅱ6是女孩，其父亲_I 2正常__。

（2）遗传给Ⅲ₁₀的血友病基因是I代的__1___号。

（3）若只考虑乙病遗传，则Ⅱ₅与Ⅱ₇基因型相同的概率是___2/3____。

（4）Ⅱ₇和Ⅱ₈的基因型分别是_AaX^HX^h_和__AaX^hY_；

二、本题问题4的后一个问题，对于若Ⅱ₇再次怀孕，则生出一个正常女儿的概率是多少的问题；这里涉及两对相对性状的遗传病，我们同样要求先分解成独立的两对，它们各自遵循分离定律，根据数学概率中的乘法定理彼此相乘或加法定理彼此相加得到结果。若Ⅱ₇再次怀孕，我们分析每种遗传病患与不患的概率。

1、    关于乙病（基因为A、a），Ⅱ7和Ⅱ8基因型都是Aa，即Aa×Aa ，根据所画关于该亲本产生后代的遗传图解可知：后代患乙病aa的概率为1/4，不患乙病的概率是3/4。

http://s3/middle/8ae64775gb5e7c990a442&690

2、    关于甲病——血友病（基因为H、h），Ⅱ7和Ⅱ8的基因型分别是X^HX^h，X^hY。X^HX^h×X^hY,根据所画关于该亲本产生后代的遗传图解可知：后代患甲病血友病（X^hX^h1/4或X^hY1/4）的概率是1/2，则不患甲病（X^HX^h1/4或X^HY 1/4）的概率是1/2。

http://s5/middle/8ae64775gb5e7ca4638f4&690

3、    所以若Ⅱ₇再次怀孕则生出一个正常女儿既不患血友病也不患乙病的女儿）A_ X^HX^h的概率=3/4×1/4=3/16。

三、对于本题的问题（5）Ⅱ₉与一正常男性结婚，向医生进行咨询他们有无生出血友病孩子的可能性，请你用遗传图解并结合文字说明加以解答。

http://s6/middle/8ae64775hb61ab7f2ab75&690

说明这对夫妻生出患病孩子的概率是1/4。

通过以上例题分析，强调以下几个注意事项：

1、             针对遗传病的遗传方式判断首先画出遗传系谱图。

2、             结合遗传方式判断五部曲判定，推测遗传方式。

3、             根据遗传方式和相应表现型，以及亲代和子代的个体情况推测基因型。

4、             通过画遗传图解计算概率。

5、              遗传图解要求写出亲代、子代基因型外，一定要写出表现型，杂交符号；伴性遗传的表现型中还要写上相应的性别。后代基因型相应比例也一定要写上。

附：练习巩固：

多指为一种常染色体显性遗传病，受A基因控制； 色盲是一种X染色体的隐性基因控制的遗传病，受b基因控制，分析下列 遗传系谱，回答问题：

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(1)Ⅲ—1产生的精子类型分别是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿；

(2)Ⅲ—2的基因型是＿＿＿＿＿＿＿，她是纯合体的概率为＿＿＿＿＿＿＿；

(3)如果Ⅳ—1是一个男孩，此男孩既是多指又是色盲的概率为＿＿＿＿＿＿＿，只患多指不患色盲的概率为＿＿＿＿＿＿＿；

(4)如果Ⅳ—2是一个女孩，则她只患色盲而不患多指的概率为＿＿＿＿＿＿＿，两病都不患的概率为＿＿＿＿＿＿＿。

答案：(1) AX^B、AY、aX^B、aY  (2)aaX^BX^B或aaX^BX^b  1/2   (3)1/8  3/8   (4)0   1/2