加载中…【国际罕见病日 关注身边的罕见病】
(2013-02-28 09:40:12)
标签：
色素硬化症多糖罕见病罕见病日健康 |
分类： 健康知识 |
国际罕见病日（Rare Disease
Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于08年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。09年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲、中国等30多个国家地区罕见病组织参加第二届国际罕见病日活动，将每年二月最后一天定为国际罕见病日。
1、瓷娃娃——成骨不全症
成骨不全症，又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折。
2、月亮孩子——白化病
白化病，多为常染色体隐性遗传，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤，大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象。
3、黏宝宝——黏多糖贮积症
黏多糖贮积症患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等多个器官。
4、不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
苯丙酮尿症，是一种先天性代谢性疾病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属常染色体隐性遗传。患者从一出生就不能吃肉、蛋、奶等食物。
5、蝴蝶结——结节性硬化症
结节性硬化症，是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，主要表现为癫痫、皮肤病变（面部蝴蝶状结节）、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响。
6、企鹅家族——遗传性共济失调
遗传性共济失调，是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。尚没有根治的方法。症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。
多一点关爱，少一点孤单......
1、瓷娃娃——成骨不全症
成骨不全症，又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折。
2、月亮孩子——白化病
白化病，多为常染色体隐性遗传，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤，大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象。
3、黏宝宝——黏多糖贮积症
黏多糖贮积症患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等多个器官。
4、不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
苯丙酮尿症，是一种先天性代谢性疾病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属常染色体隐性遗传。患者从一出生就不能吃肉、蛋、奶等食物。
5、蝴蝶结——结节性硬化症
结节性硬化症，是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，主要表现为癫痫、皮肤病变（面部蝴蝶状结节）、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响。
6、企鹅家族——遗传性共济失调
遗传性共济失调，是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。尚没有根治的方法。症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。
多一点关爱，少一点孤单......
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