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出处：中国渐冻人（ALS/MND）论坛
2018年3月21日——一个由美国ALS协会通过 “冰桶挑战”
捐款资助的合作项目宣布发现新的ALS基因KIF5A，将有助于推进新发现并加快ALS治疗管线发展。
来自Project
MinE、Genomic Translation for ALS Care、Answer ALS、Target ALS
Postmortem Tissue Core、纽约基因组中心（NYGC）ALS联盟、CReATe
Consortium、美国国立卫生研究院（NIH）和其他机构的研究人员们合作提供了做出这一发现所需的详细遗传和临床信息。“冰桶挑战”
使得ALS协会能够支持上述独特的精准医学合作项目，以加速发现ALS新疗法。
KIF5A是2014年
“冰桶挑战”
以来通过大数据联盟（专注于基因识别和研究，由ALS协会资助）发现的第五个ALS新基因。KIF5A连同C21orf2、TUBA4A、TBK1和NEK1并归类为与ALS相关的最常见遗传因素。迄今为止已经发现了超过25个ALS基因，但
“冰桶挑战” 以来，发现新基因的速度大大加快。
这个由超过250位研究人员共同开展的独特合作项目由麻省大学医学院John Landers博士和美国国立卫生研究院（NIH）Bryan
Traynor博士领导。为了完成这一重要的基因发现，大量遗传学研究公开分享了数据和样本。研究人员使用两种不同的方法分析了来自101000多个样本的遗传数据，实现了对KIF5A全基因组意义上的确认。
“这种开源和全球协作是构建这些大型项目的基本目标，” ALS协会首席科学家Lucie
Bruijn博士说，“只有通过这类合作，我们才能加快研究ALS新疗法的步伐。”
发现KIF5A基因为研究人员提供了有前景的药物开发新靶点。发现的基因越多，潜在的治疗靶点就越多。同时提供了新的见解，促进一个集合知识库的建立，通过许多相互作用的通路来解释运动神经元变性退化。
KIF5A即驱动蛋白家庭成员5A（kinesin family member
5A），是一种基于微管的运动蛋白，参与细胞内蛋白质的运输。它与其他涉及ALS的细胞骨架蛋白质有关，包括PFN1、TUBA4A等。驱动蛋白在沿运动神经元轴突的运输（轴突传输）中发挥着重要作用，而轴突运输对运动神经元的健康至关重要。在KIF5A中识别的突变可能中断轴突运输而导致疾病。
KIF5A基因特定域中的突变已知会引起其他疾病，比如单基因痉挛性截瘫（HSP10）、2型腓骨肌萎缩症（CMT2）和一种被称为新生儿难治性肌阵挛的神经发育综合征。有趣的是，携带家族性KIF5A突变的患者平均寿命延长近10年。
ALS协会很高兴能为发现KIF5A的重要合作努力提供资助。这些伙伴关系不仅能够显著促进对ALS遗传学基础的理解，而且提供了新的潜在ALS治疗靶点——二者都使我们更接近于找到有效的治疗和治愈方法。
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(2018-09-22 01:24:02) 
