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出处：中国渐冻人（ALS/MND）论坛
2017年4月5日——FUS基因中的突变会通过未知机制导致家族性（遗传性）ALS。之前关于其他ALS-致病基因的研究已经表明，那些突变基因不仅损害运动神经元，还会损害中枢神经系统中其他类型的细胞。这促使德国马克斯普朗克分子生物医学研究所Erik
Storkebaum博士和法国斯特拉斯堡大学Luc Dupuis博士及Jelena
Scekic-Zahirovic博士提出问题：FUS突变是否也会损害运动神经元之外的细胞？
为了理解哪些细胞会被突变FUS损害，研究人员制造了一种可以关闭运动神经元中该突变基因的小鼠模型。他们首先表明，当突变FUS被开启时，小鼠发展出ALS-样病症，进行性无力和运动神经元变性退化。接下来，他们关闭运动神经元中的突变基因，使突变基因在其他细胞中保持活跃，包括少突胶质细胞。这些细胞提供运动神经元向肌肉发送信号所需的电绝缘。他们发现，关闭运动神经元中的突变基因可以防止运动神经元死亡——理解FUS如何导致疾病的一个重要结果。不过，他们还发现，少突胶质细胞是不正常的，小鼠发展出无力，虽然时间要晚于突变FUS也在运动神经元中活跃的情形。
Clotilde
Lagier-Tourenne博士和Luc Dupuis博士
这些结果表明，和其他ALS-致病基因一样，突变FUS会导致运动神经元和中枢神经系统中其他类型细胞的问题。这表明我们需要能够同时作用于运动神经元和这些其他类型细胞的疗法。目前的疗法开发努力已经记住这重要的一课。
美国ALS协会研究者启动奖（Investigator-initiated
Awards）为这项研究提供了支持。
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(2017-08-09 22:00:07) 
