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Grch38/hg38与b37/hg19

(2019-01-16 09:22:51)

分类：生物信息学

1:首先说Grch38/hg38之间没有本质区别，b37/hg19也没有本质上区别，好像就是在染色体的编号上一个使用的是chr1,另一个使用的是数字1.

2:如果要实现hg19到hg38使用的工具liftOver，还有一个是映射文件，映射文件可以从http://hgdownload.cse.ucsc.edu/gbdb/hg19/liftOver/下载，还有我在call变异的时候GATK提供的是b37版本的vcf文件，我需要转换为hg19,需要用到映射文件b37tohg19.chain（http://bioinfo5pilm46.mit.edu/software/GATK/resources/）

3:简单的转换命令：

java -jar ~/Picard/picard.jar LiftoverVcf \
     I=af-only-gnomad.raw.sites.b37.vcf \
     O=af-only-gnomad.raw.sites.hg19.vcf \
     CHAIN=b37tohg19.chain \
     REJECT=rejected_variants.vcf \
     R=~/hg19_annotation/ucsc.hg19.fasta

4:一些相关的映射文件的下载地址：

http://crossmap.sourceforge.net/#

5:一些可以下载的数据库链接

下载dbsnp ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b151_GRCh37p13/VCF/

下载clinvar ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/vcf_GRCh37/clinvar.vcf.gz

下载gnomAD http://hgdownload.cse.ucsc.edu/gbdb/hg19/gnomAD/vcf/

下载ExAChttp://hgdownload.cse.ucsc.edu/gbdb/hg19/ExAC/

构建h19的序列:ftp://gsapubftp-anonymous@ftp.broadinstitute.org/bundle/hg19/ucsc.hg19.fasta.gz

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