加载中…GWAS文献阅读分享－水稻中的农艺性状关联研究
(2016-06-22 14:19:32) | 分类： GWAS分析 |
文献名称：Genome-wide
association study using whole-genome sequencing rapidly identifies
new genes influencing agronomic traits in rice
发表期刊：Nature Genetics
发表日期：20 June 2016
影响因子：31.616
分析思路：
1:将SNP按照在参考基因组上的位置分为5类：
3:过滤条件missing rates ≥ 0.25 and minor allele frequency < 0.05 ，总共得到426,337 SNPs and 67,544 insertion-deletions (indels) ，使用的比对软件为BWA，call snp使用的软件为GATK。
4:主成分分析使用的EIGENSTRAT 软件，neighbor-joining trees 使用的PHYLIP version 3.695
5:SNP和indel之间的LD值使用plink version 1.9 的squared Pearson’s correlation coefficient (r2) ，LD heatmap surrounding peaks 使用的R软件LDheatmap，在评估候选区域的时候r2 > 0.6
分析结果：
1:文中分析的形状分布情况以及群体结构（PCA）分析
2:性状收集横跨2013-2014年，在关联分析中，可以起到相互验证的作用
3:LD衰减分析结果如下：
4:在1号和11号染色体发现了与抽穗期性状有关的变异涉及到1类型的7个基因，这些基因与拟南芥（Arabidopsis
）的HESO1基因同源，该基因有延迟花期的作用。目前该基因的功能在水稻中的功能未知。
通过实验验证了分析结果：
5:发现在LOC_Os08g37890基因的突变，该基因编码NALLOW LEAF 1
(NAL1)，与panicle size and flag leaf
width两个性状有关，实验验证NAL1蛋白表达情况，每个植株的平均穗数和leaf blade width
6:通过实验验证关联分析结果中涉及到麦芒长度的变异：
7:实验验证抽穗时间、株高、穗长验证结果：
参考文献：
发表期刊：Nature Genetics
发表日期：20 June 2016
影响因子：31.616
分析思路：
1:将SNP按照在参考基因组上的位置分为5类：
- Group I ：可以引起氨基酸改变或者可变剪切的变异（−log10 P ≥ 4.77）
- Group II ：与第一类群相关的基因5’端的上游区域（≤2 kb from the first ATG, for example, promoter region ）
- Group III ：与I相关位于基因内部但是不满足I和II（位于编码区却不改变氨基酸序列，内含子区域或者是3’端非编码区）
- Group IV ：与I有意义关联，但是位于编码区以外
- Group V：没有意义关联的变异
2:选取材料：在176 japonica rice（粳稻） ，平均测序深度5.8×
，覆盖度91.2%
3:过滤条件missing rates ≥ 0.25 and minor allele frequency < 0.05 ，总共得到426,337 SNPs and 67,544 insertion-deletions (indels) ，使用的比对软件为BWA，call snp使用的软件为GATK。
4:主成分分析使用的EIGENSTRAT 软件，neighbor-joining trees 使用的PHYLIP version 3.695
5:SNP和indel之间的LD值使用plink version 1.9 的squared Pearson’s correlation coefficient (r2) ，LD heatmap surrounding peaks 使用的R软件LDheatmap，在评估候选区域的时候r2 > 0.6
分析结果：
1:文中分析的形状分布情况以及群体结构（PCA）分析
6:通过实验验证关联分析结果中涉及到麦芒长度的变异：
7:实验验证抽穗时间、株高、穗长验证结果：
参考文献：
Yano K, Yamamoto E, Aya K, Takeuchi H, Lo PC, Hu L, Yamasaki M,
Yoshida S,Kitano H, Hirano K, Matsuoka M. Genome-wide association
study using whole-genome sequencing rapidly identifies new genes
influencing agronomic traits in rice. Nat Genet. 2016 Jun 20. doi:
10.1038/ng.3596.
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