重测序学习笔记(三)

分类: 生物信息学 |
1:变异检测:10-30x(SNP\InDel>10X,SV>20X,CNV>30,转座子>20X)
2:简化基因组测序技术(GBS):其原理是将基因组DNA进行酶切,然后酶切片断两端序列进行高通量测序,通常捕获全基因组约1%的序列。
3:当测序深度为5X以上时,个体基因组覆盖度约90%,能检测到的个体SNP数约60%。当测序深度为10X以上时,个体对基因组覆盖度约为95%能检测到的个体SNP数约为90%。对于较大群体(如GWAS项目)在进行SNP检测时低深度数据可进行缺失推断以及个体间存在弥补效应,建议测序深度不低于5X。
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