1: 基因交流：指生物个体从其发生地分散出去而导致不同种群之间基因交流的过程，可发生在同种或不同种的生物种群之间。

Nm为每代迁入的有效个体数，即基因流的估计值

2:关于GWAS分析的相关软件链接可查看：http://bioinfo.genotoul.fr/index.php?id=5&tx_ttnews[cat]=17&cHash=a952c604f65aa48abe64382ead1f984d

3:计算基因流的软件：

2012-MIGRATE-N（http://popgen.sc.fsu.edu/Migrate/Migrate-n.html）

2015-msmc（https://github.com/stschiff/msmc）

4: 群体A和群体B之间基因流流向来说，存在四种可能的模型：1）基因流在A和B之间双向流动；2）基因流从A流向B；3）基因流从B流向A；4）两者为同一群体。

5: rvtests 软件（http://zhanxw.github.io/rvtests/），可以用vcf2kinship计算亲缘关系矩阵

6: 一旦通过定位获得成千上万个 eQTL, 人们首先感兴趣的是那些在染色体上成簇分布的区域, 这些区域称为 eQTL 热点(Hot spots)

7: 基因型填补(genotype imputation)是指依据已分型位点的基因型对数据缺失的位点或者未分型位点进行基因型预测的方法。对分型缺失率较高的基因芯片进行填补可以提高全基因组遗传标记的覆盖率及研究效率，增加阳性关联位点的筛查成功率。基因型填补还可以应用于精细定位,填补已确认的关联位点附近的位点，以便评价相邻SNP位点关联证据，加快复杂疾病易感基因的定位。同时，基因型填补还可以降低直接分型的成本，对不同基因型分型平台合并导致丢失的大量缺失的基因型进行填补，可有助于对这些数据的联合分析和Meta分析。文献［7］推荐使用MACH 与 IMPUTE。

8: MAF是最小等位基因频率通常是指在给定人群中的不常见的等位基因发生频率，例如TT，TC，CC三个基因型，在人群中C的频率=0.36，T的频率=0.64，则等位基因C就为最小等位基因频率，MAF=0.36。Hapmap计划将MAF>0.05的SNPs作为首要研究目标，MAF广泛应用于复杂疾病的全基因组关联研究。在关联研究中，较小的MAF将会使统计效能降低，从而造成假阴性的结果。为了研究人群中罕见突变与疾病的关联，通常通过加大样本量的方法来弥补MAF降低所带来的统计效能的损失。在研究中，这一突变位点往往属于同一基因或同一通路上一组罕见突变中的一个。

参考文献

[1]Lunter G, Goodson M. Stampy: a statistical algorithm for sensitive and fast mapping of Illumina sequence reads[J]. Genome research, 2011, 21(6): 936-939.

[2]Jeffares D C, Rallis C, Rieux A, et al. The genomic and phenotypic diversity of Schizosaccharomyces pombe[J]. Nature genetics, 2015, 47(3): 235-241.

[3]Miotto O, Amato R, Ashley E A, et al. Genetic architecture of artemisinin-resistant Plasmodium falciparum[J]. Nature genetics, 2015, 47(3): 226-234.

[4]Yang X, Yan J, Shah T, et al. Genetic analysis and characterization of a new maize association mapping panel for quantitative trait loci dissection[J]. Theoretical and Applied Genetics, 2010, 121(3): 417-431.

[5]Zhang Z, Buckler E S, Casstevens T M, et al. Software engineering the mixed model for genome-wide association studies on large samples[J]. Briefings in bioinformatics, 2009, 10(6): 664-675.

[6]刘刚, 彭惠茹, 倪中福, 等. 遗传与基因表达数据的整合——eQTL 的方法及应用[J]. 遗传, 2008, 30(9): 1228-1236.

[7] Biernacka J M, Tang R, Li J, et al. Assessment of genotype imputation methods[C]//BMC proceedings. BioMed Central, 2009, 3(7): 1.