产前筛查是指对妊娠14-20周的孕妇进行筛查，即抽取孕妇血液定量检测甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)，结合孕妇的年龄、采血时的准确孕周，应用计算机软件检测胎儿患某些疾病的危险系数。如孕妇危险系数高，则称为“高危人群”，即胎儿患某些遗传性疾病的可能性较大。

　　产前筛查的方法非常经济、简便而且安全，只需要抽取孕妇的2毫升静脉血即可进行，对孕妇和胎儿没有任何影响。产前筛查不是确诊检查，要想知道胎儿是否患病，还需做产前诊断。筛查后大约有12%-15%的孕妇被视为高危人群，要做进一步的确诊检查。

　　先天愚型儿八成发生在正常孕妇身上

　　有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性。典型的先天愚型只有极少数是遗传的，发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20%左右，有80%左右发生在正常的孕妇中，所以仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，这就是健康孕妇为什么要做产前筛查的原因。因此，所有有条件的孕妇都应做产前筛查。