目前常见分子诊断技术主要涉及三种技术：荧光定量PCR（qPCR）、数码PCR和高通量测序技术（NGS）。

qPCR通过荧光染料或荧光特异性探针，对PCR产物进行标记跟踪，实时监控反应过程。每扩增一条DNA链，就有荧光染料分子结合到双链DNA上或有荧光分子从探针上释放，实现荧光信号的累积。由于荧光积累与PCR产物形成完全同步，可通过软件对荧光积累信息进行分析和计算，获得待测样品模板的初始浓度。但是，qPCR只能够通过标准曲线和标准品进行相对定量，无法做到精准绝对定量。

数字PCR是新兴起来的一种核酸分子绝对定量技术。该技术可直接获得DNA分子的拷贝数，实现起始样品中核酸分子的绝对定量，且无需标准品或内标。数字PCR已经被广泛应用到医学、生物学等各个领域，如拷贝数变异、突变检测、复杂来源样品中低丰度核酸分子检测、NGS数据验证、miRNA等微小差异表达研究、单细胞基因表达分析等方面，在已知突变的癌症分子标志物的检测、传染病病原体检测、基因组三倍体分析和基因表达分析等领域展现了强大的优势。

NGS可以一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。在基因组水平上，NGS可进行从头测序而获得该物种的全长序列，为后续研究奠定基础；对已知参考序列的物种，进行全基因组重测序可检测新的突变位点，发现个体差异的分子基础。在转录组水平上，NGS可进行全转录组测序，开展可变剪接、基因表达差异、新非编码RNA分子发现等研究。NGS与染色质免疫共沉淀和甲基化DNA免疫共沉淀技术相结合，可检测出与特定转录因子结合的DNA区域和基因组上的甲基化位点。NGS功能强大，适合用于探索筛选新的生物标志物，但是实验操作较复杂，数据分析难度较大，检测周期长，成本较高。