OCA2 481Thr, a hypofunctional allele in pigmentation, is characteristic of northeastern Asian populations,2007。文献中研究了色素沉着相关基因OCA2的一个突变类型Ala481Thr，此基因对黑色素生成有70%的作用贡献。2,615例样本20个人群的研究显示，此基因仅局限于东北亚地区高频，并由北至南递减，其中蒙古布里亚特人有着最高的频度24%。

Distribution of OCA2∗481Thr and OCA2∗615Arg, associated with hypopigmentation, in several additional populations，这是最近的一篇后续研究，考察了基因OCA2 481Thr在更多人群的分布情况，结果发现黑河鄂伦春族有着比布里亚特更高的发生频度，近58%，而海拉尔鄂温克族也有近30%的发生频度。同时，此文还考察了一个相关蒙古人种肤色浅化的基因OCA2 615Arg，考察人群中长沙汉族比例最高。

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