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简述

CALR突变主要见于JAK2突变阴性的MPN患者，几乎不见于其它肿瘤，是具有诊断意义的突变。突变均为发生在最后一个外显子（Exon9）上的截短型突变，最常见的突变类型有两种：L367fs*46 (52bp deletion)和K385fs*47 (5bp insertion)，分别占53%和32%。

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相关疾病及其它相关检测项目

◆相关疾病：MPN；ET；PMF。

◆所属筛查项目：

★MPN基因突变筛查[GMC]

★髓系肿瘤基因突变筛查[GME]

 

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扩展阅读：

CALR基因位于染色体19p13.3-13.2，编码一种钙网蛋白，是一种多功能的钙离子结合和储存蛋白，定位于内质网和细胞核。钙网蛋白可抑制雄激素受体与DNA结合元件之间的结合，可抑制雄激素受体和维甲酸受体的转录活性。CALR突变特异性地见于JAK2和MPL突变阴性的MPN患者。

◆体细胞突变：   

JAK2和MPL基因突变阴性的MPN患者大多数有CALR突变， CALR突变主要见于MPN患者，是MPN特异性的突变。CALR突变的ET患者较JAK2或MPL突变的患者更少发生血栓事件，总体生存期更长。联合检测JAK2、MPL和CALR突变，在PV、ET和MF中的总阳性率约94%。

MPN中的CALR突变位于Exon9编码区，均为移码突变，不同的序列突变均导致特定的+1位的移码突变，产生一个具有特定新C末端序列的蛋白。最常见的1型（L367fsX46，del 52bp）和2型（K385fsX47，ins 5bp）突变分别占所有突变型的53%和31.7%。

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◆治疗相关：   

CALR突变的肿瘤细胞JAK-STST通路活化，因此Fedratinib等JAK抑制剂治疗可能有效。