医学检验科 分子诊断实验室简介

分子诊断是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，是当代医学发展的重要前沿领域之一。本中心医学检验科分子诊断实验室即是将分子诊断技术应用于血液病的诊断及疗效监测。目前实验室针对血液学疾病开发出了40余种临床检测项目，其中包括针对初治病人的各种白血病相关融合基因筛查，筛查范围包括几十种甚至上百种的剪接变异体，涵盖了常见型和少见型的融合基因，能够更准确地发现融合基因，为疾病诊断提供帮助。同时还能够对筛查阳性的融合基因定量检测，从而对疾病的预后以及微小残留进行监测。此外检测项目还包括针对淋巴瘤的免疫球蛋白（IG）/T细胞受体（TCR）检测、针对移植后供受者细胞嵌合状态的供者细胞嵌合率检测和第三方供者微嵌合检测、各种基因的突变检测，同时还开发出了针对遗传性疾病（如噬血细胞综合症、铁粒幼细胞贫血、范可尼贫血等）的基因测序分析，包括六类/四类/性联免疫缺陷基因突变检测、ALAS2基因突变检测以及范可尼贫血（FA）基因突变检测，为很多难以诊断的患儿提供了诊断依据，使其得到及时正确的治疗。

分子诊断实验室经过几年的发展壮大已居于国内领先水平，服务范围涵盖全国近百家医院（主要为三级医院），检测方法和项目准确率高，报告质量可靠，得到了各医院的广泛认可。

    分子诊断实验室不仅仅是一个单纯的临床检测实验室，在而且致力于发展为一个集检测、科研为一体的研究型综合实验室。实验室主任刘红星，医学检验科主任、美国血液学会会员、欧洲血液学会会员、美国人类遗传学会会员，在国内外期刊上共发表论文30余篇，连续两年在日本血液学年会和美国血液学年会上发言7次，论文交流6篇。同时在全国性的血液学会议上也多次发言及论文交流。实验室现有成员8人，其中硕士研究生3人，本科3人，专科2人。实验室的研究在各大媒体进行报道，如CCTV新闻联播、新华网报道的关于BCR-ABL1变异型白血病融合基因的发现和研究。实验室还创新发明了一种用于检测细胞嵌合状态或个体识别的基因检测试剂盒，并申请了专利。

实验室购置了先进的仪器，包括ABI3500XL基因分析仪、Ion Torrent PGM个体化基因组测序仪、ABI Verity和9700型PCR扩增仪、ABI 3500型荧光定量PCR仪等，保证了临床检测以及科研的需要。下一步将采用高通量基因组测序、基因芯片等新技术、新方法，将分子生物学与临床应用更紧密、更深入地联系在一起，以更好地为临床服务，推动最新的分子诊断技术在血液病诊断中的应用与发展。

联系和咨询电话：刘红星、王芳 15652840465