《黄种人体内通风种子被发现》
(2011-04-07 13:40:27)
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中国痛风易感基因原发性高尿酸血症 |
分类: 天下 |
此前,有关痛风易感基因的研究资料多来自白种人和黑人,缺乏黄种人特别是中国人的资料。为探讨与中国人痛风发病密切相关的易感基因,李长贵课题组建立了我国第一个痛风遗传资源数据库、目前国际上最大的原发性痛风标本库和数据库,其中包括约320个原发性痛风家系、近2000名原发性散发痛风患者和近10000例正常对照样本。利用建立的痛风数据库和标本库,课题组对原发性痛风易感基因进行了染色体定位、筛查和识别。
课题组在国际上首次将痛风致病基因定位于染色体4q25区,在该区域内首次发现了1个新的痛风易感基因——ELOVL6基因,首次发现痛风和高尿酸血症易感基因hURAT1第三内含子突变是导致高尿酸血症的重要内因,首次在中国汉族人群中验证了ABCG2基因C421A多态性与原发性痛风密切相关。
原发性痛风病遗传易感性研究,对痛风的早期防治、个体化干预和治疗以及新药开发具有重要价值,比如可以尽早识别出有痛风“种子”的人群,加以饮食、运动调整、药物治疗和及时监测等。
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