IKZF1基因（缺失）突变分析  项目介绍

IKZF1基因编码一种具有锌指结构的转录因子蛋白，在淋巴细胞的分化和发育过程中起着重要的调控作用。近年来的研究表明，约30%的急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中可检测到IKZF1突变，多表现为部分外显子缺失，导致IKZF1蛋白功能异常。目前发现的IKZF1异构体共有14种。另有少数ALL患者因两条IKZF1基因完全缺失，导致IKZF1基因的表达阴性。

IKZF1突变主要见于ALL，约20%的儿童B-ALL、30%的成人B-ALL和5%的T-ALL患者有IKZF1突变。约63.0～83.7%的BCR-ABL1阳性B-ALL患者伴IKZF1基因突变，MLL相关融合基因阳性的ALL患者也常伴IKZF1突变，约20%染色体核型正常的ALL患者中可检测到IKZF1基因突变。IKZF1突变发生于基因组水平，是ALL发病的一个重要促进因素，也是ALL患者独立的预后不良因素。IKZF1突变很少发生于髓性白血病，但约86%的慢性粒细胞白血病（CML）患者急淋变时可检测到发生IKZF1突变，是CML患者急变的重要促进因素。而且，IKZF1突变提供了一个潜在的MRD监测靶点，其特异性和检测灵敏度都优于IG、TCR克隆性检测的方法。

为更好辅助ALL患者的诊断、预后和分层治疗，以及CML患者病情变化的评估，我们现开展IKZF1基因突变检测。目前为定性筛查IKZF1基因的各种正常型和突变型异构体，并对突变型异构体（IK4-IK10）进行分型分析。

该项目的适用范围：

1.  B-ALL、T-ALL的预后评估

2.  CML患者急淋变、加速期的评估

项目名称及收费：IKZF1基因（缺失）突变分析     收费500元/人份

标本采集和送检：新鲜全血或骨髓标本，EDTA抗凝，3-5ml，4℃保存送检。

报告时间：      自标本收到之日起5个工作日内发报告。

                                 陆道培血液•肿瘤中心 医学检验科

                                                                                          2012年6月12日