范可尼贫血基因突变分析 检测项目介绍

项目名称：范可尼贫血基因突变分析

范可尼贫血（Fanconi anemia，FA）是一种常染色体隐性遗传病，为先天性再障中最为常见的一种。这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形（皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等）。虽多数患者以骨髓造血功能衰竭合并先天畸形为特征，但临床表现常复杂多样，要靠细胞遗传学试验方能与再生障碍性贫血（AA）等疾病鉴别。

目前已鉴定有15种基因的突变与FA有关，这些基因主要在DNA交联修复和维持染色体稳定性方面起作用，因此FA患者经常存在染色体不稳定，多为癌症易感体质，可能会发展为肿瘤或白血病。在已鉴定的FA相关基因中，以FANCA（60%）、FANCC（15%）和FANCG（10%）在各种族人群中突变发生比例最高。

为辅助FA的诊断和FA与获得性再障的鉴别诊断，我们现开展“范可尼贫血基因突变分析”检测项目。由于FA的相关突变基因较多，综合技术和成本因素考虑，我们目前的检测内容包括了最常见的三种FA相关基因：FANCA、FANCC和FANCG，这三种基因突变约占全部FA患者的85%。

收费及服务内容：

1.        范可尼贫血基因突变分析                   收费5000元/人份
包括FANCA、FANCC和FANCG基因编码区全长及附近转录剪接位点的突变分析，可分析该范围内的点突变、短片段的插入和缺失型突变。

2.        采用PCR扩增和Sanger基因测序法进行检测，经与数据库序列比对分析三种基因的多态性和基因突变。共需进行59个PCR扩增反应和118个基因序列测定反应（按照10个基因序列测定标准收费）。

标本采集和送检注意事项：

1.        新鲜外周血标本10ml，EDTA抗凝，4℃保存，3天内送检。

2.        请附送患者简要病史资料。

报告时间：

自标本收到之日起10个工作日内发报告。

              陆道培血液•肿瘤中心 医学检验科

                                                                                           2012年5月9日

地址：北京东燕郊开发区思菩兰南路燕达国际医院陆道培血液•肿瘤中心

送检联系：王海晶 135-8177-0392    分子诊断室 咨询电话：156-5284-0465