血液病基因检测的妙用（围脖总结）

以下基因阳性的恶性血液病有独特的针对性药物(靶向治疗): BCR-ABL、KITD816V 、FIP1L1-PDGFRa、 FIP1L1-PDGFRb 、PML-RARA、FLT3突变、JAK2基因突变、CD20、CD22、CD52、CD33等。所以对难治的恶性血液病，即使要移植，为了创造好的条件，我们也建议检查一些有靶向治疗的标记，可采用靶向治疗，病情好转后再移植。

一些外院检查过BCR-ABL的难治性白血病患者，来我院后为什么还要做BCR-ABL基因筛查？因为绝大多数医院只测三种常见的BCR-ABL基因亚型，而全世界报道了约20种亚型，。我院建立了一种BCR-ABL基因筛查技术，可检测出理论上可能出现的BCR-ABL变异型。我们已经检测出了多种其它医院未检测出的亚型，我院还新发现了一种BCR-ABL基因亚型。用格列卫等治疗有效，有效后再采用移植治疗，效果就更好。

曾经有一患者,男,40岁，因疲乏到美国某大医院检查血白细胞270 ×109/L(明显升高),以中性粒细胞为主.肝脾中度肿大，染色体正常，BCR-ABL基因阴性,诊断为慢性髓性白血病(CML)，予格列卫每天4片治疗10天后肝脾缩明显缩小,血细胞正常.对CML须长期服用格列卫每天4片,每年花费7-8万,有一定副作用,而且有失效接受移植的可能.来我院后,我发现两个医院染色体和CML的基因都正常,不符合CML的诊断标准,就检测了格列卫治疗有效的可能基因,结果发现为FIP1L1-PDGFR1 基因阳性的血液病.只需要每周服1片格列卫,节省了28倍的钱和副作用.更重要的是他不需担心移植了.

今天查房,同一房间有两个病人,都是CBFb-MYH11基因阳性的急性髓性白血病,两个患者都是一个疗程获得完全缓解(CR).其中一个在CR后用强化疗3疗程转为0%,此次检测仍0%,根据我的经验,该患者不移植治愈的希望很大。而另一个因严重感染终止化疗4个月,白血病基因7%,他今后的路要艰难得多，有可能要移植。

还有一个在国外治疗的CBFb-MYH11基因阳性的急性髓性白血病患者，一个疗程获得完全缓解，化疗3个疗程就停止治疗。复发后来我院接受异基因造血干细胞移植治疗。前功尽弃。

可惜，本来低危可能不需要移植的患者。