刘某，  女性 ， 6岁 ， 2008年因为全血细胞减少， 染色体分析可见断裂而诊断为“范可尼贫血”，于2009年2月份进行非血缘供者外周血干细胞移植，目前为移植后20月，患儿一般情况很好，已经进入学前班进行学前教育，并且弹的一手好古筝.。
    范可尼贫血(Fanconia anemia，FA )是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等),同时有发展为骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病、实体瘤的高危性。其病因是染色体的异常。多于儿童期发病。异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是治疗这类疾病的可能方法。当患者出现输血依赖、雄激素治疗疗效不佳或出现感染危险或出现克隆性细胞遗传学异常或伴有AA/MDS/AML时应及时进行allo-HSCT。原则上同胞全合(MSD)allo-HSCT是治疗FA患者的首选治疗，如无适MSD,可采用HLA匹配无关供者，及其他供者作为替代治疗。
    目前国内有关allo-HSCT治疗FA的成功病例报道并不多，因为，FA比获得性再障治疗难度相对来说植入失败，严重感染，以及后期发生实体瘤的风险要大得多。在北京市道培医院也是首例，取得首个典型病例的成功过程我们积累的宝贵经验，为今后继续此类患者的治疗增加了信心！

    主治医师：卢岳

选自道培医院网站：www.daopeiyiyuan.com