富田兴合苑业主的大事小事39、新型冠状病毒39：单碱基多型性，DNA 损伤修复的鉴定

“修复主要分为三个步骤：（1）DNA损伤识别，可以直接（总体修复）或以转录耦（u）合的方式（转录耦合的修复）进行识别；

（2）损伤的3和5端切除，移除核苷酸片段（24~32nt），留下单链的DNA；

（3）DNA 合成，填补这个单链的DNA，连接，最终恢复完整的DNA双链…”网友说。

…耦：形声字。从耒，禺（yù或u）声。耒（li），翻土工具。本义：二人并肩耕地…

…耦合：物理学上指两个或两个以上的体系或两种运动形式间通过相互作用而彼此影响以至联合起来的现象…

…DNA的3端和5端：见《富田兴合苑业主的大事小事27》…

生物化学里面的那个nt是什么意思？——网友提问

“nucleotide.核苷酸。即有多少核苷酸，和base pair（bp）一样的意思，如21nt就是21核苷酸…”网友“一滴雪花舞”说。

…bp：Base Pair（碱基对）的缩写…见《富田兴合苑业主的大事小事34》…

…碱基：这里指组成DNA和RNA的五种碱基——鸟嘌呤（G），腺嘌呤（A），胞嘧啶（C），胸腺嘧啶（T），尿嘧啶（U）…（…A T G C U：见《富田兴合苑业主的大事小事16》…）

…碱基对：一对相互匹配的碱基（即A—T， G—C，A—U相互作用）被氢键连接起来，称为碱基对…

“nt表示核苷酸，bp表示碱基对…一个碱基对应该包含两个碱基，而一个核苷酸里面应该只有一个碱基…”网友“媸（ch）鬽（mèi） ”说。

在分子生物学中，nt和bp单位有什么区别？——网友提问

nt=nucleotide，即核苷酸数，通常用于描述单链，如RNA，primer（引物）等；
bp=base pair，即碱基对，用于描述双链的，如DNA,双链RNA等。（网友回答）

…引物：见《富田兴合苑业主的大事小事25、26》…

“切除修复相关基因的功能缺失性突变可导致严重的遗传疾病，包括着色性干皮病（xeroderma pigmentosum，XP）、 科克因综合症（Cockayne syndrome，CS）、毛发硫营养不良（Trichothiodystrophy，TTD）。哪怕只是因为核苷酸多态性和切除修复基因的未激活导致修复效率减低，也会提高皮肤癌的发生率…”网友接着说。

…多态：多种状态…

…单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每300个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP由单个碱基的转换或颠换所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列内，也可能在基因以外的非编码序列上…

…SNP：英文“single（单一的） nucleotide（核苷酸） polymorphism（多态性）”的缩写，意为单核苷酸多态性，或单碱基多型性，也就是人与人之间一个碱基之间的差异。

基因组序列差异有好几种，如碱基插入、缺失、SNP以及微卫星等，SNP仅是其中最常见和最普遍的一种，在临床上有很重大的意义。

人与人的基因序列中有99.9%以上的序列都是相同的，仅有0.1%不同，即1000个碱基中有1个不同。

人类基因组有30亿对碱基，按此计算，整个人类基因组中有300万个碱基不同。

由于SNP是由个人的遗传背景决定的，且可以作为临床具有意义的诊断标志物（Marker），所以发达国家都投入大量的人力与财力进行SNP的解析，努力建成本国国民的SNP数据库…

“既然 DNA 损伤修复如此重要，那么UV照射后，细胞哪些位点发生了 DNA 损伤？哪些位点又进行了损伤修复？…这对于深入阐（chn）明细胞对 UV 造成的 DNA 损伤的响应机制至关重要…”网友最后说。

…UV：ultraviolet（紫外线）的缩写…见《富田兴合苑业主的大事小事28》…

… 阐：形声字。从门，单声。本义：开，打开…

（…形声：一种造字法…是说字由“形”和“声”两部分合成，形旁和全字的意义有关，声旁和全字的读音有关。如由形旁“氵（水）”和声旁“工、可”分别合成“江、河”…

…形声字：用形声造字法造出来的字…）

…阐：讲明；表明：～述…

…阐明：把深奥的道理讲明白…

《详解 UV 诱导的 DNA 损伤和修复》论文第3部分：检测UV造成的DNA损伤的策略

…《详解 UV 诱导的 DNA 损伤和修复》：见《富田兴合苑业主的大事小事36》…

“最初 DNA 修复的证据来自于‘意外的 DNA 合成（unscheduled DNA synthesis）’，这种现象随后被定义为‘修复型复制’。然而，通过‘意外的 DNA 合成’来测定修复，是一种间接的而且只限于非 S期细胞的方法…”网友说。

…S期：指细胞周期S期…

…细胞周期S期：S期又称为DNA合成期，是指从DNA合成开始到DNA合成结束的整个时期。DNA合成期是DNA在细胞周期中功能最活跃的时期。在这段时间内，DNA既要完成自己的复制，又要进行转录和合成蛋白质的活动…

“至今，绝大多数鉴定DNA 损伤和修复的方法，要么成批地（大量细胞）在整个基因组研究损伤水平；要么以高分辨率研究一个特定的位点，但又缺乏整体的认识…”网友接着说，“目前有三种用来检测光二聚体的常用方法：（1）鉴定损伤位点的酶解；（2）损伤特异性抗体；（3）色谱质谱偶联法…”

…鉴：仔细看；审察：～别。～定…

…鉴定：辨别并确定事物的真伪、优劣等：～碑帖。～出土文物的年代…

…损伤位点的酶解：光解酶切断二聚体碳键，使二聚体恢复成两个碱基…见《富田兴合苑业主的大事小事38》…

…鉴定损伤位点的酶解：辨别并确定损伤位点有光解酶…

…特、异、特异、性：见《富田兴合苑业主的大事小事29》…

…特异性：区别于其他事物的性质；标准物与对比物之间的明显区别…

“噬菌体由核酸和蛋白质构成。蛋白质起着保护核酸的作用，并决定噬菌体的外形和表面特征。其核酸只有一种类型，即DNA或RNA，双链或单链，环状或线状…

请看下集《富田兴合苑业主的大事小事40、新型冠状病毒40：世上蕴含最丰富噬菌体的地方是海水》”

若不知晓历史，便看不清未来

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