皮肤科基因检测导读：

《人体良性与恶性肿瘤的区分与基因检测》指出，毛母质瘤（Pilomatricoma）是一种良性肿瘤，起源于表皮的原始基底细胞，分化为毛母质细胞。 编码 β-连环蛋白（一种参与毛发生长的蛋白质）的 CTNNB1 基因突变在毛母质瘤的发展中起着致病基因突变的作用。 一名 34 岁的女性在右侧腮腺区域出现肿块，接受了切除活检。 肿块被最终诊断为毛母质瘤。 怀孕期间，肿块直径从1厘米长到5厘米，并伴有疼痛和压痛。 雌激素和孕激素的产生增加可能促进了生长，雌激素和孕激素与位于毛囊外根鞘细胞中的受体结合。 随访6个月未见复发。

毛母质瘤基因检测介绍：

根据《皮肤科肿瘤的诊断鉴别方法》，毛母质瘤是一种良性皮肤肿瘤，起源于毛囊的外根鞘细胞。 尽管毛母质瘤可发生在任何年龄，但主要发生在婴儿期、青春期和 60 岁及以后。 它在女性中比在男性中更常见，在高加索人中比在亚洲人中更常见。 毛母质瘤临床表现为惰性、孤立性、无症状、质地坚硬、肤色或淡蓝色的肿块，平均直径为 1 厘米。 在极少数情况下，病变的大小超过 5 厘米； 这种肿瘤被归类为巨大的毛母质瘤。 为皮肤科肿瘤基因检测提供科学依据的基因解码表明编码 β-连环蛋白（一种参与毛发生长的蛋白质）的 CTNNB1 基因突变在毛母质瘤的病因学中起着重要作用。 佳学基因检测还发现，外伤和性激素失衡也会影响此类肿瘤的生长。 手术切除是毛母质瘤的首选治疗方法，复发率低。

毛母质瘤基因检测案例描述

诊断时为35岁的张雨绮（女，化名）右侧腮腺区有肿块，就诊于佳学基因检测合作医院的整形外科。 肿块直径约 1 cm，张雨绮因无临床症状而拒绝手术切除。 然而，在怀孕的中晚期，肿块的大小增加到 5 厘米（图 1），并且变得疼痛。 分娩后肿块停止生长。 触诊肿块时，患者报告疼痛从腮腺区放射至耳后区。 病灶摸起来温暖、坚硬、淡蓝色和分叶状。 由于临床症状加重，患者同意接受手术切除肿块。

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