遗传病、罕见病基因检测导读:

终末骨发育不良是英文Terminal osseous dysplasia的中文翻译。根据《骨骼发育异常病案集及其基因突变解释》，该病的英文名称有：DCD、Digitocutaneous dysplasia、Terminal osseous dysplasia and pigmentary defect syndrome、Terminal osseous dysplasia and pigmentary defects、Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects、Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome、TODPD。因此终末骨发育不良基因检测又叫做DCD基因测试、指皮肤发育不良遗传测试、末端骨发育不良和色素缺损综合征基因筛查、末端骨发育不良和色素缺损分子诊断、末端骨发育不良伴色素缺损基因测序检测、末端骨发育不良-色素缺损综合征遗传分析、TODPD致病基因鉴定基因解码。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止终末骨发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨科、皮肤科基因检测项目的检测内容。

什么样的人应当做终末骨发育不良基因解码、基因检测？

终末骨发育不良是一种主要涉及骨骼异常和某些皮肤变化的疾病。 它是称为耳腭指综合症的一组相关病症的成员，其中还包括 1 型耳腭指综合征、2 型耳腭指综合征、额骨干发育不良和 Melnick-Needles 综合征。 一般而言，这些疾病包括由耳朵中微小骨骼（听小骨）畸形引起的听力损失、上颚发育问题（上颚）以及涉及手指或脚趾（手指）的骨骼异常，尽管不是每个 频谱中的疾病都具有所有这些特征。

终末骨发育不良只发生在女性身上； 患有这种疾病的男性无法存活到出生。 患有这种疾病的人的骨骼异常通常包括手指和脚趾永久弯曲（弯曲指）和发育不全（发育不全）、手腕和手部骨骼缩短或融合。 骨骼其他部位的骨外层（皮质）可能会出现异常，一些受影响的人会出现弯曲的手臂或腿，或者比同龄人矮。

皮肤异常在终末骨发育不良中也很常见。 许多患有这种疾病的人脸上都有黑斑，通常在太阳穴附近。 此外，受影响的婴儿通常会在手指或脚趾上长出称为纤维瘤的非癌性（良性）肿瘤。 肿瘤在切除后可能会再次出现，但它们往往会消失并在儿童时期停止复发。

晚期骨发育不良患者可能会出现其他体征和症状，包括额外的口腔系带，这是口腔中连接嘴唇内部和牙龈的薄组织； 眼睛间距大； 和脱发。 有些患有这种疾病的人在分隔心脏左右两侧的肌壁（隔膜）中存在异常（心室间隔缺损）。