佳学基因导读：各种各样的皮肤疾病总是让人防不胜防，其中硬皮症可以说是危害很大的一种病症，临床以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，也可影响心、肺和消化道等器官的全身疾病。致病基因鉴定基因解码可针对疾病发生的根源进行检测分析，准确揭示疾病的发生原因，根据发生原因设计个性化药物。越早接触、了解，越早进行检测，越早有利于家庭和个人。

皮肤疾病不容忽视

李小璐（化名）今年23岁，这个年纪应该是女孩子最美好的年纪，可是李小璐却饱受皮肤疾病的摧残，17岁的时候，有一天她从外面回来，发现嘴唇和手指头会发白，白了之后会变紫，爸妈以为她是过敏或者磕碰到就没有特别在意，她自己也没用在意。

不久后，晚上睡觉四肢瘙痒，还被挠破了，慢慢的皮肤变黑变硬，爸妈觉得不对劲，就带她到当地医院检查，医生告诉他们有可能是“硬皮病”，当时父母也不了解这个病到底严不严重，以为就是一般的皮肤病，让医生开了些药就回家了，没有进行系统的治疗。

最近两年来，李小璐情况越来越严重，父母带着她到各个医院看病，大医院小医院都看过，不过病情仍然没有好转。四肢渐渐的开始变畸形，关节上起疮溃烂。没有得到有效治疗，免疫力下降，各种并发症也出现了。胃溃疡，上腹部肿胀疼痛，烧灼疼，食道胃底静脉曲张，发展为上消化道出血，腹腔积液，缺铁性贫血，骨质疏松，低蛋白血症等，不得不住院治疗，进行一系列止血、保护胃黏膜、营养支持等对症治疗，几天后状况有所好转，住院期间，医生建议李小璐做致病基因鉴定基因解码基因检测，明确导致硬皮病的致病基因，对之后的对症治疗及疾病走向分析很有帮助，致病基因鉴定基因解码可针对疾病发生的根源进行检测分析，准确揭示疾病的发生原因，根据发生原因设计个性化药物。于是联系到佳学基因进行致病基因鉴定基因解码基因检测。

基因解码查病因

佳学基因对李小璐的血液样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，李小璐STAT4基因发生两处杂合错义突变，该突变导致ABCC2基因编码蛋白不完整，从而影响其功能，是系统性硬皮病的致病性基因。

佳学基因提示，硬皮病对人体的伤害是很严重的，大家一定要在发病初期重视起来，进行治疗，不要给病情发展下去的机会。越早接触、了解，越早进行检测，越早控制疾病的恶性发展。治疗过程是缓慢的，大家需要保持一个良好的心态，积极配合治疗。

什么是硬皮病？

硬皮病是一种以皮肤炎性、变性、增厚和纤维化进而硬化和萎缩为特征的结缔组织病，此病可以引起多系统损害。其中系统性硬化除皮肤、滑膜、指(趾)动脉出现退行性病变外，消化道、肺、心脏和肾等内脏器官也可受累。

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示，该病影响皮肤和内脏器官的自身免疫性疾病。当免疫系统发生故障并攻击身体自身的组织和器官时，会发生自身免疫性疾病。该病症也称为系统性硬化症，因为纤维化可影响皮肤以外的器官。纤维化是由于胶原蛋白的过量产生，其作用是增强并支持整个身体的结缔组织。

系统性硬皮病的早期体征和症状为雷诺现象，在雷诺现象中，受到温度或其他压力的影响，手指和脚趾会变成白色或蓝色，这种影响是由于四肢上的小血管存在血液流动问题造成。系统性硬皮病的另一个早期症状是由于纤维化引起的皮肤增厚和硬化之前的浮肿或手部肿胀。皮肤增厚通常首先发生在手指，也可能涉及到手和脸部。此外，患有系统性硬皮病的人常常在手指上有开放性溃疡，皮肤下肿块疼痛，或皮肤下毛细血管扩张症。

 纤维化也会影响内脏，并会导致器官损伤或衰竭，受影响最多的器官是食管，心脏，肺和肾。内脏器官受到影响表现为烧心，吞咽困难，高血压，肾脏问题，呼吸急促，腹泻或消化道问题。