【编者按】随着分子生物学的不断发展，无创产前DNA检测技术作为新兴的检测手段，被广泛应用于产前诊断当中。中国妇产科在线采访到北京市海淀区妇幼保健院戚红主任，戚主任就开展产前诊断临床意义、如何提高产前诊断的运作效率、高通量平台属地化运营的认识、无创产前DNA检测技术未来的发展方向等方面做详细的讲解。

1、中国妇产科在线：戚主任，您好！感谢您接受中国妇产科在线记者的采访。您作为产前诊断领域的知名专家，长期从事产前筛查、产前诊断、优生遗传学咨询以及遗传实验室工作，请您结合实例谈一下开展产前诊断的临床意义。

戚红主任：感谢中国妇产科在线的采访。产前诊断是在孕期对胎儿的一些致死、致残疾病进行诊断，以降低具有致死、致残疾病胎儿的出生率。具有致死、致残疾病的胎儿出生，对于家庭和社会都是一种负担，产前诊断要做的工作就是在妊娠早中期把这些胎儿筛查出来。随着二胎政策的放开，大量40岁以上的高龄孕妇涌进生育女性行列，导致具有出生缺陷的新生儿比率增加。我们知道，一个唐氏儿的出生，对其家庭和社会会产生巨大的影响，进行产前诊断非常有必要。如果四十几岁的父母生育了出生缺陷儿，等到父母六十几岁的时候，出生缺陷儿的负担就会转嫁到兄弟姐妹身上。因此，需要不断加强产前诊断意识。

 

2、中国妇产科在线：产前诊断并不是一项简单的检查，也不单单局限于某一个科室，往往涉及多学科及多项内容，针对这一情况，贵院是通过怎样的运行模式来提高运作效率？

戚红主任：近几年，产前诊断发展较快。产前诊断不单单是一个简单的检验项目，也不是一个科室、一个专业就能完成的，它涉及许多专业，如妇产科、儿科、遗传咨询专业、超声专业、遗传实验室等，多学科合作才能构成一个完善的产前诊断体系。北京市对产前诊断中心的要求非常高，审核十分严格。我们海淀区妇幼保健院从开始申请产前诊断中心到现在，历经了大概十年的时间。我院的产前诊断中心与外院不同，除血清学筛查以外，妇产科、超声、遗传实验室、遗传咨询都属于一个行政管理单位，这样，更能保证各个专业之间的有效沟通，相互补充，相互扶持，相互提高。因此，这几年科室发展很快，在北京市乃至全国，都得到了患者和同行的认可。

 

3、中国妇产科在线： 1990-2005年，我国科学家连同美、英、法、德、日等国科学家，历时15年共同完成了人类基因组计划，基因检测对探索生命奥秘无疑具有划时代的意义。而高通量测序无疑是对传统测序的一次革命性改变，目前高通量平台的运营模式一般采用属地化管理，请您谈谈您对高通量平台属地化运营的观点。

戚红主任：自2012年，我们开始接触高通量测序技术，此项技术确实是生物公司带来的，也使产前筛查有了一个质的飞跃。2015年以前，大家都在搜索这一技术，2015年之后开始规范化管理，自2016年开始进行属地化管理。属地化管理的好处是：1）高通量测序技术属于医学临床检验项目，属地化管理对于报告的认知和临床衔接更有效，更完善。2）对于设备试剂资质、人员资质、场地资质等方面可以规范化的管理。

 

4.中国妇产科在线： 随着科技的发展与进步，无创技术已经成为疾病诊疗的发展趋势。无创产前DNA检测技术作为新兴的检测手段，对于它未来的发展方向，您有什么看法呢。

戚红主任：分子生物学技术促进了产前诊断技术的发展，NIPT是其中的一个项目，与传统的血清学筛查相比较，对于非整倍体的筛查非常精确，微缺失、微重复筛查技术基本成熟，对于单基因病，包括一些携带者的筛查方面也已经开始。但是，NIPT还属于一种筛查手段，是否能作为确诊手段，或者做到甲基化的筛查，还非常值得期待。我相信，随着科学技术的不断发展，结合临床实际情况，无创产前DNA检测技术会不断发展，前景更加广阔。

专家简介

从事妇产科临床工作20余年，其中在综合性“三甲”医院妇产科工作17年。毕业于北京协和医院，有着较好的教育背景和工作经历。在完成妇产科临床工作同时，目前主要从事产前诊断、产前筛查、优生遗传咨询及遗传实验室等工作。临床经验丰富、知识层次较高，对产前筛查及产前诊断有较深入的研究，对于先天性疾病、遗传性疾病有着较完善的认识。